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作者：Daisy
导读：中国目前有55万名神经纤维瘤病患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生，而且大约每个婴儿中就有一个出现1型神经纤维瘤病。发表在《PLOSMedicine》上的一项研究发现，一种简单快捷的血液检测，就可以检测癌症早期NF1的患者，确定良性肿瘤何时会癌变，从而尽早采取行动。
患有1型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性疾病的人，通常会发展成沿神经生长的非癌性或良性肿瘤。这些肿瘤有时会转化为侵袭性癌症，但目前还没有一种好的方法来确定这种转化是否已经发生。
美国国家癌症研究所（NCI）癌症研究中心（隶属于美国国立卫生研究院）和圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员共同开发了一种血液检测方法。他们相信，总有一天，可以提供一种高度敏感且快捷简单的方法来检测癌症早期NF1的患者。这种血液检测还可以帮助医生监测患者对癌症治疗的反应。研究人员在medRxiv发表了一篇题为“Cell-freeDNAultra-low-passwholegenomesequencingdistinguishesmalignantperipheralnervesheathtumor(MPNST)fromitsbenignprecursorlesion”的文章，现已发表在了《PLOSMedicine》杂志上。
神经纤维瘤病(NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。根据其临床表现和基因定位位点不同，年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2)。而NF1是最常见的癌症易感性综合征，占整个NF的90%，全世界每人中就有1人受其影响。NF1是一种致衰性、进行性、常常导致毁容的罕见疾病，其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。这种疾病是由一种名为NF1的基因突变引起的，几乎总是在儿童时期确诊。大约一半的NF1患者会在神经上发展成巨大但良性的肿瘤，称为丛状神经纤维瘤。
在多达15%的丛状神经纤维瘤患者中，这些良性肿瘤转变为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的侵袭性癌症。MPNST患者的预后较差，因为肿瘤可以快速扩散，并且通常对化疗和放疗都产生耐药性。在确诊为MPNST的人群中，80%的人在五年内死亡。
NCI儿科肿瘤分部的拉斯科临床研究学者、该研究的合著者JackF.Shern医学博士说：“想象一下，患有像NF1这样的癌症易感综合征的一生，这有点像一颗定时炸弹。医生会