导语：骨纤维异样综合征是一种以骨纤维变性为特征的一种骨病，发生在骨间充质形成期，在未成熟的骨编织阶段停止生长，无法形成正常的骨小梁。病灶可以出现在任何骨骼上，包括单骨和多骨两种。起病初期可无症状，随后出现疼痛、功能障碍、畸形及病理骨折。
01患上骨纤维异样综合征的患者，其症状表现是什么？病因也要多了解
（一）病因综述
骨纤维异变综合征的病因尚不清楚，多数学者认为是骨错构，也有学者认为是骨小梁发育停滞或与内分泌失调有关。多数认为是先天所致，但未见遗传或家族史报告。
（二）症状综述
骨纤维异变综合征可发生于任何骨骼，可单发或多发。部位以股骨、胫骨、腓骨、骨盆多见，也可出现在头颅、肋骨、椎骨等部位。通常偏移到一侧肢体；累及两侧，且不对称。大部分早期病例可有多年无症状，随后有轻度疼痛，局部肿胀，压痛及功能障碍，常见反复病理骨折，导致肢体弯曲畸形。有些病人还可伴有牛奶咖啡斑，性早熟表现。
（三）特征症状
1、骨异常征象
（1）下肢受累：股骨和胫骨病变可导致髋关节内翻或成角，短肢畸形，严重时出现“牧羊拐”畸形，导致跛行。也可以伴有疼痛和酸胀不适的感觉。
（2）累及头面部：前额、上颌或下颌隆起，脸部不对称，类似狮面的上颌突出。可以有眼球突出，鼻塞等压迫症状。
（3）累及脊椎或肋骨：偶可发生于脊柱，以腰椎多见，颈胸椎较少见，可产生后突，侧弯畸形。胸腔不对称，局限性突出。
（4）累及手：很少单独侵犯手骨，通常波及整个上肢，而上肢则弥漫于手骨。侵入者的掌跖骨末端隆起。
2、其他性能
（1）皮肤表现：该病患者一般在出生时即有牛奶咖啡斑，常与骨骼病变同侧，为一处或多处呈点片状、斑片状和大小不一的褐色或*褐素沉着，边缘不规则。
（2）智力下降：智力减退及其他内分泌症状。
（3）此疾病易导致病理性骨折，就诊时多因病理性骨折或畸形出现。
02患上这种病症之后，需要及时接受治疗，避免错过最佳治疗期
（一）预期检查
病人出现疼痛、局部肿胀、压痛、功能障碍、咖啡斑、性早熟等相应症状时，医院就诊。医师一般先对病人进行体检，然后可建议病人做内分泌激素、骨代谢指标、分子生物学、X线、CT、MRI、病理检查。
（二）区别诊断
1、神经纤维瘤
还可表现为牛奶咖啡斑，或伴低磷血症，患者皮肤可见典型的神经纤维瘤样皮损，但一般未见明显的骨骼畸形或性早熟、甲亢等内分泌腺病变表现。
2、垂体生长荷尔蒙瘤
还可以出现巨人症/肢端肥大症，有特征性面容改变，骨组织和软组织增厚，但通常不会出现牛奶咖啡斑和病理骨折。
3、骨质疏松症
还可以表现为骨骼畸形，病理性骨折，患者可有颅骨增大，肢体变形，难于与多骨纤维异样综合征相鉴别，但佩吉特骨病患者多为中老年，多无其他内分泌腺体受累表现，对双膦酸盐治疗反应较明显。
4、甲状旁腺功能亢进
这种疾病可以引起广泛的骨质改变，有明显的畸形。全身性骨脱钙症，无骨新生或硬化。病变主要为骨吸收、纤维性瘢痕，其内部有出血现象，骨质细小，骨小梁形成。血钙升高，血磷下降，尿钙磷均升高。
（三）处理原理
目前还没有根治骨纤维异样综合征的有效方法，需要根据病人不同的临床症状，制定相应的治疗方案。对单一的无症状病变，原则上无需治疗，仅需观察病变的进展，防止病理性骨折的发生。有明显症状、畸形或骨折者，经明确诊断后，一般以手术治疗为主。此外，还应积极纠正内分泌疾病和性早熟，双膦酸盐类药物可减轻症状。
03患病之后，还要注重预后的重要性，尽量别忽视
（一）精神护理
1、心理特征
此疾病易引起病理性骨折及肢体畸形，发生在头面部者，还可引起毁容。而且患儿手术后复发率较高，部分患者还可能出现恶变，缩短生存期，患儿可能因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。
2、护理措施
家庭要给予病人心理支持，多了解病人，多关心病人，引导病人，时刻