白癜风早期症状 http://m.39.net/pf/a_4577569.html淋巴管肌瘤病（LAM），中文代称：蓝梅，取自LAM的谐音，美丽优雅，不惧严寒。年美国LAM基金会执行主任JillRaleigh女士提出设立国际LAM关爱日的建议，各国LAM病友代表共同选定每年的6月1日为世界LAM关爱日。概述淋巴管肌瘤病，是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病，主要病理改变为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。LAM分为两类，包括无遗传背景的散发型LAM(S-LAM)和与遗传性疾病结节性硬化症(TSC)相关的LAM(TSC-LAM)。重要提示S-LAM不属于遗传病，但TSC属于遗传性疾病。TSC患者妊娠前需要进行专业的遗传咨询和产前诊断指导！！！结节性硬化症（TSC），又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病，几乎可累及人体所有的器官和系统，最常见的是皮肤、脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤。该病发病率约1/～，约2/3患者无家族史，发病年龄及严重程度变异很大，甚至在一个家系内部的临床表现轻重不一。临床表现据统计，约90%患者出现皮肤表现，除最常见的面部血管纤维瘤外，还可见甲周纤维瘤、鲨革样斑、色素减退斑等。85%患者表现为癫痫、智力低下、神经行为异常等神经系统症状，约70%患者曾出现过癫痫症状或一过性痴呆；患者中约10%可致脑脊液循环障碍、颅内高压及脑水肿等，约20%～30%的患者在婴幼儿时期可发生婴儿性痉挛，反复多次发作后可导致患儿智力低下，预后较差。致病基因TSC1和TSC2为肿瘤抑制基因，是TSC的两个致病基因。其中，TSC1基因以无义变异和移码变异为主，TSC2以错义变异和大片段缺失变异为主。通常，携带TSC2基因变异患者的临床表现比TSC1基因严重。基因检测1.检测对象临床确诊或疑似患者、有TSC家族史的人群、曾生育过TSC患儿的夫妇、TSC高发地区人群及想了解自身患结节性硬化症风险的人群。2.检测方法及策略我中心可通过sanger测序、二代测序及多重连接探针扩增技术（MLPA）自主开展TSC1/TSC2基因变异检测，并提供遗传咨询。-。就诊