1型神经纤维瘤病(NF1)或冯·雷克林豪森病是一种常染色体显性遗传疾病，其诊断标准包括以下两项或多项:与NF1病的一级亲属遗传、腋窝部出现雀斑样色素沉着、独特的骨病变、视神经胶质瘤、丛状神经瘤、至少6个咖啡斑和一个虹膜斑块或神经纤维瘤。异常信号病灶(FASI)是脑部MRI最常见的NF1型发现。图27.1A中的FLAIR图像显示了其特征性位置(基底神经节的苍白球)中FASI的典型高信号外观。在T1WI上，苍白球病变通常与邻近脑呈等信号，尽管它们可能表现出不规则的轻度高信号——这一特征被认为是由髓鞘聚集所致。较少见的是，FASI累及脑桥(图27.1B)或小脑(图27.1C)。病变通常在儿童期中期突然增加，到青春期消退。
与肿瘤不同，FASI病不会表现出周围血管源性水肿或占位效应，只会很少增强。视神经胶质瘤—几乎总是幼年型毛细胞星形细胞瘤(WHOI级)—是NF1型最常见的颅内肿瘤。双侧病变几乎是特征性表现。NF1胶质瘤最常表现为视神经的弥漫性、等强度扩大，与非NF1病变的不均匀性、囊性外观不同。增强(在脂肪抑制图像上最明显)是可变的，但可能有助于诊断，在一些病变中T2WI上可见高信号。鉴别诊断包括视神经鞘脑膜瘤(特征为梭形、轨道状外观)和结节病。胶质瘤很少局限于神经本身。
视交叉受累频繁，常可见弥漫性视交叉扩大——如图27.2A的T1WI所示(白色箭头)。下丘脑胶质瘤也很常见(图27.2A，黑色箭头)。
▲图.1
面部丛状神经瘤不如视神经胶质瘤常见，但对NF1来说几乎是特征性的。病变在T1WI显示低至中度信号，在T2WI显示高信号。不均匀增强很常见。其他常见发现包括眼球突出(眼球增大)和蝶骨发育不良(NF1诊断标准的一部分)。
▲图27.2
2型神经纤维瘤病(NF2)为常染色体显性遗传，发病率约为NF1的十分之一。不存在皮肤神经纤维瘤或丛状神经瘤。双侧桥小脑角肿块(前庭神经鞘瘤)——图27.2B中的增强病变——为特征性病变，无需进一步病理确认。诊断NF2的其他标准包括与疾病相关的一级病变加上单侧桥小脑角肿块或以下两种情况:神经胶质瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤或青少年后囊下白内障。与自发性前庭神经鞘瘤相比，NF2病的前庭神经鞘瘤更常见于双侧。它们在MRI表现上与非NF2病变相似。NF2脑膜瘤的外观也与自然发生的脑膜瘤相似(，尽管临床上它们发生在较年轻的患者中。图27.2C显示两个明亮的、不均匀增强的脑膜瘤，其外观与一般自发脑膜瘤相似。颅内NF2的提示需要通过对比增强MRI进行脊柱病变筛查。冯·希佩尔-林道(VHL)病是一种常染色体显性遗传疾病，由嗜铬细胞瘤、肾脏肿瘤(透明细胞癌)和胰腺肿瘤(囊腺瘤)、视网膜血管瘤病以及后颅窝和脊髓血管母细胞瘤组成。多发性或脊柱血管母细胞瘤需要进行全面的VHL成像检查。血管母细胞瘤经典描述为囊实性肿块，伴有壁结节。在MRI上，囊性部分在T2显示高信号，在T1WI显示低信号。
附壁结节的信号可能混杂，部分原因是其内部或周围存在低信号流动伪影。仅增强结节而不增强囊肿边缘是特征性表现。60%的后颅窝血管母细胞瘤具有这种外观，囊性伴“附壁”结节，而40%为实性。与小脑病变相比，脊髓血管母细胞瘤不太常见，但对VHL更具特异性，且通常为实性。
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