今天5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日之际，让我们一起跟着上海交通大医院小儿神经外科张晨冉主任了解神经纤维瘤病！罕见病关爱从了解开始！
小乐出生时，身体上就有明显的牛奶咖啡斑。1岁时发现小乐斑块变大，皮肤科医生建议长大后做基因检测明确诊断。2岁时家长无意发现小乐左侧颞部膨隆明显，经头颅CT检查，结果显示左侧颞骨局部破坏，诊断为颅骨纤维增生不良症。经同事推荐家长带医院小儿神经外科寻求张晨冉主任帮助。张主任仔细读了小乐的头颅CT，发现左侧颞骨局部有破坏，甚至有往外膨隆的表现（图1），相邻的颞叶组织没有肿瘤的改变，也没有囊肿，但是她的左侧蝶骨大翼变薄、前移伴上抬（图2）。经体格检查，发现小乐上半身有多发的牛奶咖啡斑（图3）；进一步询问，了解到小乐爸爸身体皮肤也有牛奶咖啡斑；结合孩子的表现和家族史，张主任当时临床诊断孩子得的是神经纤维瘤病Ⅰ型。
科普时间什么是神经纤维瘤病Ⅰ型？神经纤维瘤病Ⅰ型（NeurofibromatosistypeⅠ,NFⅠ）是最常见的神经皮肤综合征，它是一种常染色体显性遗传疾病，发病率为1/。而早期多发的牛奶咖啡斑正是神经纤维瘤病Ⅰ型提示诊断的重要标志之一。随后，张主任建议小乐做一个头颅增强磁共振检查，因为15-20%的NFⅠ患者会合并视神经通路胶质瘤，极少数情况也会发生脑干和小脑的胶质瘤，希望通过增强磁共振检查排除小乐颅内有没有罹患这些疾病。小乐做完头颅增强磁共振来门诊复诊时，张主任仔细读片后，发现小乐的双侧视神经明显增粗，且有肿瘤的改变，但视交叉没有受累（见图4）；同时在小乐左侧丘脑发现一些很小的点状高信号改变（见图5），这些都是神经纤维瘤病胶质瘤变的异常信号；综合诊断小乐得的是神经纤维瘤病Ⅰ型，双侧视神经胶质瘤。科普时间神经纤维瘤病Ⅰ型的临床表现？神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）是一种多系统受累的疾病，它会累及到皮肤系统、神经系统、骨骼等，常见牛奶咖啡斑、皮肤褶皱处的雀斑、虹膜的Lisch结节，患者可能合并生长发育障碍，骨骼异常、周围神经和中枢神经系统的肿瘤。患者因不同症状就诊时会散落在各个科室，从而造成医护人员对该病的认识不足，容易发生误诊或漏诊。患者从出现相关症状到最终确诊，往往需要多次的面诊。因此总体看来，神经纤维瘤病是一个诊断率低、误诊率高的疾病。神经纤维瘤病Ⅰ型如何诊断？年美国国立卫生研究院NIH曾牵头建立制订NFⅠ临床诊断标准，包含以下7个条件：（1）皮肤牛奶咖啡斑＞6个，青春期前斑块直径＞5mm，青春期后斑块直径＞15mm；（2）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3）腋窝或腹股沟雀斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个以上虹膜错构瘤（Lisch结节）；（6）骨骼异常（蝶骨翼发育不良、长骨骨皮质变薄伴或不伴假关节）；（7）一级亲属有NF1病史。在这7条里面，达到2条或以上，基本上能够从临床诊断。小乐目前已经有上述症状的4条，包括有多发的牛奶咖啡斑，蝶骨的改变，双侧视神经胶质瘤，小乐父亲也有牛奶咖啡斑，因此小乐可基本临床诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。经询问得知小乐日常生活中看东西都是清楚的，因此目前孩子的视神经胶质瘤并不需要治疗，只需要眼科密切监测视力视野、定期复查头颅磁共振即可。因为合并NFⅠ的视神经胶质瘤是一种生长缓慢的肿瘤，只有当孩子视力视野有明显下降或肿瘤体积明显增加时，才需要进一步干预治疗。治疗主要包括：1.肿瘤位置典型，可直接进行化疗；2.对于一些部位不典型的视神经胶质瘤，要进行诊断性的手术；3.对一些肿瘤体积大明显引起脑积水的要进行手术减压。对于NFⅠ的视神经胶质瘤，不推荐做放疗。针对小乐的情况，张主任建议小乐一家3口尽快完善基因学检测，同时密切监测小乐视力视野情况，定期复查头颅磁共振。
科普时间神经纤维瘤病Ⅰ型如何治疗？目前NFⅠ的治疗是多种多样的。首先，日常规律的体检和检查是非常重要的；其次，是对症治疗，包括：（1）手术治疗：手术目的是切除肿瘤，缓解脑积水，缓解对神经的压迫；处理异常骨质问题，假如骨质明显变薄，出现了一些侧弯的表现，要进行矫正手术；（2）药物治疗：这些患儿会有高血压的病史，要进行药物控制高血压等；对于一些难切除的、多发的丛状神经纤维瘤，可以通过靶向药物来减少肿瘤的进展；（3）其他治疗：理疗、心理治疗和疼痛治疗。虽然通过上述的治疗手段不能完全治愈NFⅠ患者，但在一定程度上缓解患者的症状。
每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，我们在此呼吁公众