神经纤维瘤
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神经纤维瘤病是一种由于基因突变或者遗传因素导致的神经皮肤综合症，I型神经纤维瘤病通常以引起典型的、多发的皮肤咖啡牛奶色斑或者赘生物为主，常出现在儿童的胸背部以及肘部、膝盖等部位的皮肤。II型神经纤维瘤病通常会导致颅内的听神经瘤、脑膜瘤等等，还有其他情况也可能在脑神经、脊髓神经或者周围神经的周围出现神经鞘瘤。
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神经纤维瘤
神经纤维瘤
小儿神经纤维瘤病病因主要为遗传，神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，只要家族里有遗传基因，后代一定会产生相应疾病。小儿神经纤维瘤是显性基因，显性基因即一定会表现出来，不是隐性基因。隐性基因只是携带者，可能并没有临床症状。但神经纤维瘤病属于良性周围神经的疾病，组织学上主要是起源于周围神经鞘细胞内膜的结缔组织，但凡有神经纤维的地方都可能发生神经纤维瘤病。所以，主要表现沿着神经纤维的颗粒状、结节样物。
本病变化多端，各个系统及器官均可受累，出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现于10年后，目前根据临床表现，细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅠ，NFⅠ）亦称vonRecklinghausen病和Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅡ，NFⅡ），即双侧听神经瘤。所以发病机制也从这两方面进行了解。
本文来自神经纤维瘤
一、Ⅰ型神经纤维瘤病
主要病理特征为沿着粗大的末梢神经生长的肿瘤（即分布于脊神经，脑神经，皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤及神经鞘瘤），肿瘤大小不一，与神经鞘膜紧密联结，附有中胚层的神经束膜和外膜的细胞，皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于真皮和侵入皮下组织，病变界线不清，肿瘤无包膜，内有成熟的新生胶原纤维，无髓鞘及有髓鞘的纤维轴索掺杂，并可见到成团的施万细胞，中枢神经系统亦可见肿瘤发生，最常见的是视神经胶质瘤，在基底节和丘脑部位也可出现胶质瘤，在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤，也可出现其他肿瘤，如Wilms瘤，成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等，一般来说不论中枢神经或是末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，大约有5%转变为神经纤维肉瘤。
二、Ⅱ型神经纤维瘤病听神经瘤病理改变属前庭神经鞘瘤，NFⅡ常合并有脑膜瘤，脊膜瘤，星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主，偶有皮肤神经纤维瘤，极少出现丛状神经纤维瘤。
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