神经纤维瘤病有多少种分型？是怎么遗传的？有什么临床特征？
蒋海山医师神经纤维瘤病又称之为泡泡病，它在临床上主要分为三型，主要是常染色体显性遗传的模式，当然也有少部分人是体细胞突变的遗传模式。这个疾病有非常特殊的临床表现，只要你看过一遍就不太会忘记，比如说它有非常典型的牛奶咖啡斑、还有腋窝雀斑；另外呢病人有可能会在皮肤上长出类似泡泡一样的皮肤肿瘤。
李常兴医师Ⅰ型神经纤维瘤病是最常见的神经纤维瘤病之一，它的临床表现有很多种，最主要表现在皮肤的症状最常见就是一个牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑就是浅褐色的斑一般在出生就会有，头面部、躯干都会有数量会大于等于6个；成年或者青少年的时候又会出现另外一种皮肤表现，就是纤维瘤，在头脸部、躯干、四肢都会长成百上千、大小不等、数量很多；还有一种表现就是腋窝或者在腹股沟等部位会出现一个雀斑的表现，这个都是皮肤最常见的症状。另外还有一个骨骼也会受影响的，眼睛也会受影响，他骨骼影响会导致那个脊柱的侧弯，是一个多系统疾病。因此很多系统都会受到影响的。
小白提问是不是神经纤维瘤病患者都有这些临床症状？要怎么判断是否遗传了神经纤维瘤病？
蒋海山医师对于常见的一种亚型神经纤维瘤病Ⅰ型它的诊断标准一共有七条、只要符合以下2项（或2项以上）就可以判断。诊断标准-NF1一、至少有2个牛奶咖啡斑（青春期前直径5mm，青春期后直径15mm）；二、有腋窝或腹股沟区的雀斑；三、有可见视神经胶质瘤；四、至少2个虹膜的Lisch结节；五、至少2个任何类型的神经纤维瘤；六、有特异性骨损害（蝶骨翼发育不良或胫骨假关节）；七、有一级亲属中有确诊为NF1的患者。
神经纤维瘤会不会传染？??点击上方查看完整视频??小白提问Ⅰ型神经纤维瘤病患者，皮肤表面有很多牛奶咖啡斑或者密密麻麻的皮肤纤维瘤，很可怕，会传染吗？
李常兴医师神经纤维瘤病是不会传染的，虽然看起来很可怕身上长满了肿瘤，而且会有很多牛奶咖啡斑，他主要是遗传性的皮肤病，不属于传染性皮肤病。通过日常的生活接触都不会传染，想下一代不要再患病我们就可以做个产前的诊断、产前的治疗都可以的。
小白提问有胎记、牛奶咖啡斑的宝宝就一定是神经纤维瘤病的患者吗？
李常兴医师不一定的！有很多宝宝都会长咖啡斑，但并不一定都是神经纤维瘤病，如果是神经纤维瘤病的咖啡斑的话，它有它的特点，如果你发现宝宝身上的咖啡斑数量很多大于等于6个的话你赶紧来找医生就诊。
小白提问怀疑是Ⅰ型神经纤维瘤病该怎么办？
李常兴医师如果怀疑有Ⅰ型神经纤维瘤病的话就及早找医生咨询，可以找皮肤科医生或者是神经科医生，因为神经纤维瘤病最常见的症状是在皮肤和神经系统的症状。患者通过医生咨询的话，医生可以通过体格检查身上有没有咖啡斑、肿瘤、雀斑等辨别的。通过常规的检查都没有发现有异常，但还是怀疑有神经纤维瘤病，特别是有家族成员有这种病史，可以做基因检测，更加精确地诊断有没有患病。
拓展知识：神经纤维瘤病患者往往因为公众认知的缺乏受到歧视和孤立，尤其是NF1常在体表出现，影响容貌，会被人误解为传染病。神经纤维瘤病并不会传染，与一般人没有差异，请大家给与他们更多的尊重和关爱！
神经纤维瘤的治疗??点击上方查看完整视频??小白提问确诊了神经纤维瘤病可以通过什么办法治疗？
蒋海山医师神经纤维瘤病在以前是没有什么很好的治疗方案，但随着现代医学技术的发展越来越多的药物被应用在临床上治疗。比如说：针对神经纤维瘤病Ⅰ型就有包括像伊马替尼、洛伐他汀、雷帕霉素这些药物可以用于治疗；针对神经纤维瘤Ⅱ型我们还可以使用贝伐单抗这些药物来帮助治疗患者。当然我们还需要使用对症治疗药物根据患者的临床症状，选择对应的药物进行治疗。由于神经纤维瘤病是属于常染色体显性遗传疾病，一般后代中有百分之五十的几率会发病，所以我们要跟患者进行一个非常系统的遗传咨询，当然如果发现孩子患病的话我们要反过来去追踪患者的父母是否有相应的临床症状。
拓展知识：对症治疗：依据患者的临床症状给予相关的治疗，比如抗癫痫治疗、止痛治疗等。药物治疗：目前还没有疗效确切的治疗药物，但有一些药物进入了临床试验。NF1：雷帕霉素，抑制了小鼠视神经胶质瘤的生长。伊马替尼，针对c-kit信号通路。洛伐他汀，非选择性RAS抑制剂，被用于治疗儿童NF1相关的认知症状。转基因治疗和干细胞有望突破。NF2：贝伐单抗，VEGF抗体，被用于治疗进展性NF2，至少50%的患者听力改善及肿瘤缩小。拉帕替尼、厄洛替尼、依维莫司。手术：依据肿瘤是否对神经产生压迫症状，是否有明显占位性症状，是否为多发性病变，是否有恶变倾向，考虑是否予患者进行手术切除。手术的方式以直接切除或激光治疗为主。如果患者有明显颅内占位性症状，或病灶累及皮层出现癫痫症状，必要时予以开颅手术治疗。如果患者为多发性病变，或者没有明显临床症状，暂时不考虑手术治疗，除了患者有美容的需求。
非常感谢蒋海山医师、李常兴医师本期的科普
蒋海山
医院神经内科
副主任医师
副主任医师、副教授、研究生导师、医学博士。
医院神经内科副主任，肌病与周围神经病亚专科主任。
学术任职：现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员，医院学会神经科学专业委员会常务委员，广东省医学会神经病学分会常务委员、肌病与周围神经病学组组长，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会第一届委员会委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组委员，广东省医师协会神经内科医师分会委员，广东省健康管理学会神经科学专业委员会常务委员，广东省中西医结合学会神经肌肉病及神经电生理专业委员会常务委员，广东省药学会第一届罕见病专家委员会委员，神经学组副组长，广东省医学会罕见病学分会神经肌肉病学组委员，广东省电镜学会理事，广东省肌病与周围神经病专科联盟负责人，华南神经系统线粒体病协作联盟负责人。
擅长领域：周围神经病、神经肌病、神经系统疑难罕见病的临床及科研。擅长线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、周围神经病、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
李常兴
医院皮肤科
主任医师
主任医师、硕士研究生导师、医学博士，广东省杰出青年医学人才。
学术任职：中华医学会皮肤性病学分会实验学组委员、中华医学会皮肤性病学分会青年委员会委员、中华预防医学会皮肤病与性病预防与控制专业委员会青年委员会委员、广东省医师协会皮肤性病专业委员会委员、广东省医学会皮肤性病专业委员会青年委员、广东省预防医学会皮肤性病专业委员会常务委员、InternationalJournalofDermatology审稿专家、在SCI期刊发表论文30多篇，荣获广东省科学技术奖三等奖3次。
擅长领域：痤疮、银屑病、湿疹、遗传性皮肤病、性病及天疱疮的诊治。
神经纤维瘤病志愿者招募医院皮肤科正在招募Ⅰ型神经纤维瘤病志愿者入组临床研究。医院伦理委员会的批准（本医院伦理委员会批件号：NFEC--、药物临床试验登记号：CTR)，符合条件的志愿者可前往医院皮肤科咨询入组！
如您筛选合格入组，您将按照方案规定接受试验药物及研究相关检查。
?入选条件（最终入选由临床医生根据实验方案要求掌握）16-70岁（含），性别不限。
经过检测为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）突变阳性；或者根据临床美国国立卫生研究院（NIH）共识标准51，除了存在丛状神经纤维瘤（PN）以外，至少满足其他一条NF1诊断标准。Ⅰ期：经研究者判断为需要全身治疗或有手术选择的患者拒绝手术，且有可评估病灶的NF1患者。Ⅱ期：患者必须至少有一个可测量的PN，定义为在一个维度上测量的至少3cm的病灶。美国东部肿瘤合作组（ECOG）体力状况评分≤2分。能够理解并自愿签署书面知情同意书。
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