小玲（化名）出生4个月后，右侧脸颊就出现一块咖啡色的斑块，随着年龄的增长，斑块也在变大。胳膊和腿上也有几块小小的。医院皮肤科就诊，医生说暂时斑块数量不算多，继续观察。如果斑块数量超过6块，面积太大就要考虑与神经纤维瘤有关。需要做进一步检查。神经纤维瘤对于小玲的父母来说完全是陌生的，因为从来没有听过这个病，后来通过不断查阅了解的也多了起来，发现这个病比当初认为的复杂的多。
神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，遗传特性比较显著。源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害。多数患者累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统。根据临床表现和基因定位，可分为NF1和NF2。NF1主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。NF1的患病率远高于NF2，在神经纤维瘤疾病中的比例为90%，约为3/10万。50%-70%有家族史。NF2又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个皮肤牛奶咖啡斑以上＞5mm（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小。
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神经纤维瘤目前主流治疗手段只能对症和支持治疗。即“头痛医头，脚痛医脚”。比如手术治疗适用于皮损严重妨碍容貌，或肿瘤太大影响功能时。必要时可进行神经外科手术，切除疼痛的病源。多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的可予以切除。然而这种治疗方式的局限在于，神经纤维瘤的并发症较为常见和复杂，其中35%伴中枢神经系统异常。如脑肿瘤，癫痫，精神病，反应迟钝，学习能力差等。本身也有一定恶变率。
随着技术的发展，基因疗法在对包括神经纤维瘤在内的多种由基因缺陷原因导致的疾病带来一个选择，但目前可以实施基因治疗的机构极少，特别是国内则更少。患者也缺少途径去治疗和了解基因治疗的详细情况。在基因治疗方面我国的技术其实并不比发达国家落后多少，不过在实际治疗上由于我国*策限制，相比较国外的治疗经验则要欠缺很多。据AhmadMahmood（艾哈迈德·马哈默德）博士介绍，其团队目前已经形成了完备的神经纤维瘤疾病的治疗方案，并且已经累积多个治愈案例的经验。可以说在实践经验上，我国还有很长的路要走，尤其是在*策限制的情况下，将会是更加漫长的一个过程！
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