●常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，累及全身多器官系统的罕见病。
●主要临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
●mTOR抑制剂雷帕霉素（西罗莫司和依维莫司）可逆转疾病，虽不能治愈，但患者拥有正常的寿命。
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症（tuberoussclerosis