NF1的患病率在欧美国家约为1/-1/。中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/万。
”——21世纪经济报道记者季媛媛实习生郭之睿上海报道神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，临床上有三种类型，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。其中，NF1占全体NF的88.9%，往往在儿童期发病。NF1的患病率在欧美国家约为1/-1/。中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/万。NF1是累及皮肤、神经、骨骼等多个系统的慢性综合征。然而，因其罕见性，大众对这一疾病的知晓度有限。5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”，值此契机，上海交通大学医医院副院长、整复外科主任李青峰以及整复外科副主任医师王智超就NF1疾病诊疗现状、患者生命和生存情况等问题进行了分析。李青峰介绍，这个疾病的发生与三方相关，一是患者及其家庭，二是医生群体，三是社会认知。比如，儿童患者刚开始出现症状时会以牛奶咖啡斑为主，但随着孩子病情的逐渐恶化，该疾病会累及皮肤、骨骼、神经等多系统慢性综合征，最终使一个家庭陷入痛苦中，并且会因为得不到有效医治的信息和方法逐渐丧失信心。“如果他们能够尽早了解干预治疗，就能够受到病情最小的伤害，这是一种需要长期和医生合作来治疗的疾病，需要让更多病人了解充分的信息，并且让他们知道自己能够得到治疗。”李青峰说。罕见性与复杂性加大诊断难度NF1疾病的遗传性导致了症状的复杂性。由于NF1为常染色体显性遗传病，由NF1肿瘤抑制基因的生殖系突变所致，NF1的基因突变导致肿瘤抑制机制发生异常，进而导致多种良恶性肿瘤的发生，累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，使得该疾病的症状较为复杂。
王智超介绍，NF1的突变基因在受精卵时期即发生突变，不同患者会产生不同的临床症状。同时，基因突变影响着整个生命周期，新的症状将随着生长发育不断出现。相关症状主要表现为，皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑、一级亲属的累积等。如此使得，患者常在儿童期发病，后续随年龄增大进展，出现病情加重引发疼痛、畸形、毁容、残疾、功能障碍、认知障碍等情况，身心受损严重，缺乏规范治疗的情况下，预期寿命较常人减少8-15年。
症状的复杂性也对NF1的诊断带来了挑战，目前，NF1的诊断早期多采用临床标准，以临床症状为主要参考，而复杂的症状导致诊断的难度加大。随着基因检测技术的发展，基因型——表现型的关系已经大量被研究。例如，根据国际权威医学期刊《柳叶刀》发表的研究，NF1基因微缺失的患者表现型更为严重，易在早年就出现神经纤维瘤、平均IQ较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。
“到了年，全球达成了共识：将基因诊断纳入NF1诊断当中，可以提高疾病诊断的精确性，在生命早期症状不典型时就能够做出精确诊断。”王智超表示。
同时，由于疾病非常复杂，累及多系统，往往需要多学科进行诊疗，然而，王智超认为，国内诊疗目前处于早期阶段，但由于症状是逐渐出现的，并且是一个复杂的综合体，所以在早期就诊容易出现误诊、漏诊现象。
“通常情况下，患者会根据首发症状去对应的科室进行检查。如果首发症状为牛奶咖啡斑，患者可能就诊皮肤科；如果首发症状是皮下或者皮肤上小结节，患者可能就诊外科。”王智超说道。
从诊疗方面来看，NF1诊疗路径明确，例如根据国际临床指南，丛状神经纤维瘤PN需要进行MRI检查，评估大小、深度及周围血管神经的累及情况，才能决定治疗方案。但目前我国PN的诊断意识薄弱，疾病知晓度极低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。有调研显示，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年，平均辗转3-5家医院。
因此，如何促进NF1的规范诊治，提升公众对神经母细胞瘤的认知，减少误诊、错诊，对于患儿尤为重要。实际上，当下，如何提升NF1患儿的诊治现状，通多方合作共同努力，为国内患儿带来新的治疗方案，已成为当下临床亟需