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“我生病了，但没什么不同”
编者按：今天5月17日是国际神经纤维瘤病关爱日，神经纤维瘤病（NF）分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘瘤病三个类型，其中Ⅰ型神经纤维瘤病最为常见，主要特征为皮肤呈现牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，累及全身多个系统，在新生儿中的发病率为1/[1]。病痛挑战基金会联合多方伙伴，记录了一位NFⅠ型女孩的故事。点击下方视频认识这位笑起来无比阳光的昭昭↓↓↓↓↓——“你喜欢红楼梦里的谁呀？”——“黛玉、探春、史湘云，湘云性格大大咧咧的，假小子，和我很像，哈哈。”14岁女孩昭昭的世界里，有大观园里的嬉笑怒骂，有三国群英的萌化cp，有霍格沃茨的神奇斗法。不过，合上书籍或放下画笔，陪伴她的还有：从颈椎到两只手臂布满的神经纤维瘤，打在颅骨上的10根钢钉和连接的头环、牵引架，每日服用的抑制纤维瘤药物。如果红楼群芳遇到她，黛玉免不了又泪眼涟涟，擦泪的功夫，湘云已经和她一起花枝乱颤笑震屋瓦了。你的孩子还“在”吗昭昭是湖北*冈英山县人，年出生时，背部、手臂上有大片红色的“胎记”，起初是白里透红，逐渐变成深褐色，毛孔变粗，并伴有浓密毛发生长，但身体其他方面没有异常，家人也没太在意。2岁多时，昭昭的两侧锁骨各发生了一次骨折。第二次尤其奇怪，寻常的一次跌倒，锁骨又断了，红肿且疼痛难当，妈妈立刻带昭昭去检查，放射科医生一眼就察觉到了颈椎的异常，对昭昭妈妈说，“咦？这颈椎好奇怪好反常啊，你的孩子还在吗？”“在啊。”妈妈以为医生要看看本人，把依然能走路的昭昭唤进诊室。后来，她才意识到那句“在”是什么含义。医生非常严肃地表示，昭昭的颈椎反弓已经非常严重，经受不起太多意外，不能再拖，医院诊治。一家人赶紧带着昭昭奔赴武汉，医院后，检查结果指向了一个更可怕的名词：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。确诊后，医院的诊室里，昭昭妈妈听到了所有家长最怕的那句话：“回去吧，孩子想吃什么想喝什么，尽量满足，多陪陪她，别折腾了，这个病，没得治。”“怎么会这样呢？我的孩子现在看上去很正常啊，怎么会没救了呢？”看着活泼好动的昭昭，克制了很久的妈妈再也顾不得许多，当着所有人的面放声痛哭，只觉得天都塌了！颈椎反弓只是昭昭要面临的众多磨难之一，罪魁祸首，是藏在她颈椎、脊柱、左右手臂皮下的良性纤维瘤。它们沿着神经生长，因为大多会让皮肤隆起呈泡泡状，这群患者也被叫做“泡泡宝贝”。昭昭背部和手臂的大面积深褐色斑块，也并不是胎记，而是牛奶咖啡斑，是NF1最典型的体表特征，也可以说是疾病给这一群体发送的预警信号，一旦皮肤有大面积牛奶咖啡斑，要小心这种“长不完的泡泡”。神经纤维瘤多发于中枢与外周神经，会导致多系统损伤。相比于其他NFⅠ型患者，昭昭幸运的是智力发育、眼球没有受累，不幸的是，纤维瘤长满了她的脖颈周围，还有的长在非常“难搞”的部位——颈椎椎管旁，不断的挤压和占位，让她反弓的颈椎变得日渐脆弱。但又没有什么好办法。颈椎属于高危部位，本身就极难动刀，而NF的特征，又让一家人胆战心惊——爸爸把昭昭的病情信息托朋友给到北京、上海的许多医生询问，医院的医生告诫：“在不影响生命安全的前提下，不建议割这些纤维瘤，它们就像割不完的韭菜一样，割完还会长。”“我生病了，但没什么不同”不能动刀、无药可吃，大医院都宣告没有治疗方案，那就想别的办法。昭昭爸妈走上了那条许多罕见病家庭走过的路：从网购中药、自制膏药，到各处搜罗偏方，只要听说有效，就一定会去尝试。妈妈时常“一麻袋一麻袋”地往家里背药材，昭昭也习惯了不停地吃药。回忆起这段经历，妈妈特别心疼每天目送昭昭去教室的小小背影：“别的小孩是带牛奶、饮料、好吃的零食去学校，我的昭昭她是拿个保温杯，装着熬好的中药带去。”但这些努力没有阻挡神经纤维瘤对昭昭身体的日渐影响，从幼儿园到小学，她的背部开始有些弯曲，蹲下后起立困难，走很短的路都容易气喘劳累，逐渐会佝偻着探着头走路，很难直起上半身。昭昭的隐忍和坚强，超乎了妈妈的想象，有件事让妈妈一提起来就心有余悸：“上幼儿园的时候，有一次特别危险，她在厕所里因为平衡不好栽倒了，头还被水槽卡住。这事儿过了很久，她跟我说笑时说漏嘴了，才讲出来。”昭昭从小到大的画作这种看上去的“大大咧咧”，离不开妈妈有意的培养。从确诊疾病的那一天起，昭昭妈妈就希望女儿能自信面对未来。夏天，哪怕两只胳膊上有大片的咖啡斑、又黑又浓密的毛发，她也坚持给昭昭穿短袖。偶尔有路人盯着她看，妈妈会说，他们也是善意的呀，只是想关心你。“我不想让孩子有嫌弃自己身体的感觉，想让她习惯并坦然接受，让她从小觉得，皮肤啊走路姿势啊，这些没有什么了不起，不然她长大了肯定会自卑的。”妈妈做到了，昭昭也做到了。从小到大，她并不觉得自己有什么不同，有人问起身体的特别，她会很自然地说，“我生病了呀。”她的童年是快乐而明亮的，爱笑、爱动，不缺玩伴，尤其喜欢画画和看书，左手红楼三国，右手哈利波特福尔摩斯，能把原著翻到书脊破碎，也能手绘“萌三国”里的人物形象。视频里写给周瑜的诗，是她尝试写诗的处女作，源于一次“*气”：一个同学给她写小纸条，“嘲笑”她心爱的大都督比不过诸葛亮，她愤而写下“心中只怀伯符义，谁料巴丘抱憾终”。此后，“群粉”的她给荀彧、郭嘉、“亮瑜cp”都写过诗，现用现学到的成语。同学们当然不知道，这个戴着奇怪的头环、和大家兴奋地聊三国的小伙伴，为了重新拥有这样的校园生活，和家人、和医生们一起，付出了多少努力。从“天线宝宝”到看见曙光年起，昭昭情况日益严重，呼吸不畅、吞咽困难，吃一顿饭可能要两小时，后来不得不办理了休学。万分焦虑的家人，接触到了神经纤维瘤病友组织“泡泡家园”，收获了更多的治疗信息，重新踏上了求医路。此后的每一位专家，接触到昭昭的情况，都要先叹一口气，“这小孩太可怜了”，这对妈妈来说已经有了心理准备，但随后，总能为她带来希望。在群友介绍下，昭昭一家先来到上海九院，这里有神经纤维瘤专病门诊。接诊的王智超医生为昭昭详细检查后，又申请到了大会诊，李青峰院长表示，现在国外有抑制纤维瘤发展的药物，国内还没有上市，但“我们会帮你留意”，如果有能用上的可能性，一定协助支持。其实，昭昭妈妈此前也