案例分享第30期
作者：魏小芬审核：王琳临床信息：男，7岁，躯干、腋窝和腹股沟多处咖啡牛奶斑，逐渐增多，临床诊断:神经纤维瘤。
检测项目：全外显子组测序，针对人类基因组的外显子组的全部区域，覆盖多个基因，涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突变类型。
检测结果：检出个解释受检者临床表型的致病性的基因变异:NF基因c.33+GA杂合变异。
基因变异位点：
NF基因关联常染色体显性遗传的神经纤维瘤病I型，OMIM收录临床表型为：
ACMG致病评级：
变异解析：本次受检者检出变异NF:c.33+GA已被ClinVar数据库收录，临床意义注释为致病性的，信息参见：