日前，医院骨肿瘤·骨病科海国栋教授的带领下，在其团队王勤副主任医师、张春雷副主任医师的努力下，在本院肌电图室的配合下，成功完成一例骨盆巨大神经纤维瘤切除术以及右上臂、腋区神经纤维瘤病切除。骨盆切除的神经鞘瘤体积可达约4cm*5cm*6cm。
患者基本资料：
姓名：康某某性别：女年龄：6岁
主诉：骨盆以及骶尾部胀痛不适半年、加重伴左下肢活动受限3周。
家族史：爷爷、父亲、叔叔均有多发神经纤维瘤病，未治疗。
查体：
骨盆以及骶尾部局部肿胀明显；
骶尾部压痛阳性，疼痛加重；
肛周感觉以及括约肌功能减退；
左下肢末梢感觉、血运及足趾活动正常。
术前生化检查无明显异常，术前肌电图检查示双下肢神经损害。
我院骨病·骨肿瘤科海国栋主任仔细阅片后即刻组织全科医师展了开术前讨论。并制定了详细手术方案。
患者影像资料提示骶尾部占位甚为巨大，MRI显示为大量高信号及混杂信号，从肿瘤的性质上，考虑为神经纤维瘤病可能较大。同时，就手术可能出现的风险，如出血量的评估、手术入路的选择、肿瘤血供的阻断、术前肠道准备、术中及术后并发症的评估及防治措施等，均详细讨论并评估。
海国栋主任在综合了专家们的意见后，在多学科协作下制定了详细的手术方案，为康某进行了“后路骶尾部巨大软组织肿瘤切除术”。
(骨盆)送检物镜下示：梭形细胞呈束状、旋涡状排列。考虑神经纤维瘤病
术后1年半大体情况
二次入院情况：
姓名：康某某性别：女年龄：8岁
主诉：右上臂以及右腋区胀痛不适2月、疼痛加重肿块明显增大2周。
查体：
臂部以及腋区局部肿胀明显；
压痛阳性，疼痛加重；
肩关节功能尚可；
右上肢末梢感觉、血运及手指活动正常。
术前外观以及影像学资料
海国栋主任在综合了专家们的意见后，在多学科协作下制定了详细的手术方案，为康某进行了“腋区以及上臂部软组织肿瘤切除术”。
(右腋窝)送检物镜下示：卵圆-短梭形细胞呈束状结构。考虑神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤,是原始外胚层的分化缺陷导致的常染色体显性遗传性疾病,一般分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)。临床常见的是NF-1，其典型表现有被称为“皮肤牛奶咖啡斑”的过度色素沉着以及周围神经多发性神经纤维瘤，累及范围较广泛且严重,常累及神经、肌肉、骨骼以及皮肤等,术后易复发和恶变。
神经纤维瘤病的外科治疗效果欠佳；传统放疗,化疗方案无效；现有治疗手段有限,预后较差；
MEK抑制剂、mTOR抑制剂和针对肿瘤微环境中基质细胞上的c-kit络氨酸激酶抑制剂等是靶向治疗的研究热点；
此外，研究提示血管新生对神经纤维瘤的进展起着重要的促进作用，对血管新生机制的研究成果提示抗血管新生靶向药物也是有希望获得突破的方向。
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