近日高兴华教授领衔的I型神经纤维瘤病（NF1）团队徐学刚副教授和郭雅医院开出了中国皮肤科医生的第一张司美替尼用药处方。中国医院NF1-MDT团队也是国内首批使用司美替尼的单位之一。此次团队共为4位伴有症状性的不可手术切除的丛状神经纤维瘤的NF1患儿使用了该药。
NF1是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，其全球发病率约为1/。典型临床表现包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤，但此病是一个累及多系统的疾病，可出现脊柱侧弯、恶性周围神经鞘瘤、视神经胶质瘤、颅脑肿瘤等。除造成外形损毁、功能障碍外，各种恶性肿瘤的发生均明显增高，严重影响患者及家庭生活质量，带来沉重的心理和经济负担。
司美替尼（selumetinib）是促分裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号调节激酶（ERK）通路的上游调节剂。MEK和ERK都是RAS调节的RAF-MEK-ERK通路的关键组成部分，该通路通常在不同类型的癌症中被激活。在小鼠模型和临床试验中，口服剂量的司美替尼抑制了ERK磷酸化，并减少了神经纤维瘤的数量、体积和增殖。年4月美国FDA宣布批准司美替尼（Koselugo）胶囊用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者，这些患者有不能通过手术治疗的有表现出症状的丛状神经纤维瘤。年6月欧盟有条件的批准司美替尼用于3岁及以上NF1儿童患者的症状性、不可手术性丛状神经纤维瘤。根据既往研究资料，考虑到司美替尼的边际安全性广泛且种族敏感性较低，故无需对亚洲NF1患儿进行剂量调整。
由阿斯利康和默沙东共同研发的司美替尼在国外上市后，给饱受NF1困扰的中国患者及家属照来了一丝曙光。尤其是有丛状神经纤维瘤的患者，很多患者不能手术治疗，局部压迫引起疼痛，影响脏器功能，部分还面临瘫痪等风险，他们燃起了重生的希望。但目前司美替尼还没有在中国上市，为了解决药物不可及的问题，使中国患儿尽早用上这一药物，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局通过与多方协作，使创新药物司美替尼在园区内开展临床治疗。
本次司美替尼的临床治疗是由中国医院高兴华教授团队、医院、阿斯利康公司、神经纤维瘤病公益组织泡泡家园协作完成的。丛状神经纤维瘤病患儿及家属了解到司美替尼后向高兴华教授团队提出了用药请求，团队在认真评估了患儿用药的紧迫性后为患儿提出了用药申请，并严格遵循相关管理要求伦理审批后使患儿顺利用药。患者不仅能在博鳌乐城申请使用司美替尼，并且可依据园区“带药离园”*策申请将药带回家服用，医生将会进行全程用药随访。此次用药得到了医院综合病房、皮肤科、儿科、药房及相关职能科室的大力支持。
中国医院NF1-MDT诊疗团队成立于年4月，由长江学者特聘教授高兴华教授牵头，副院长朱悦教授、神经外科吴安华教授、放射科范国光教授共同发起。目前团队建立了约人神经纤维瘤病患者的大型临床研究队列，建立了标准化数据库和样本库，参编Springer出版的英文专著《ClinicalCasesinPigmentaryDisorders》1部，参与《I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（版）》制定。
医院落户于博鳌乐城国际医疗旅游先行区，享受按照“实施医疗技术准入、加快先行区医疗器械”和“药品进口注册审批”等九条国务院赋予的优惠特许*策，并创新采取“1+x”医院模式。医院良好的共享平台和开放的办医理念，吸引了大批高等医学专家入驻，医院目前已入驻的院士专家团队共22个。依托“先行先试”的*策平台，医院自开业以来已完成86例全国首例特许药械的应用，为患者提供与国际同步的优质医疗服务。作者：徐学刚/郭雅欣泡泡家园简介
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