结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病，可导致良性肿瘤在全身生长。这些肿瘤可能导致行为和神经系统症状，如自闭症、智力障碍和癫痫。
大约75%-80%的患者会出现面部血管纤维瘤，与TSC相关的面部血管纤维瘤会引起面部皮肤损伤。
如果不进行治疗，将会导致严重的毁容、出血、瘙痒和红斑。
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近期，美国FDA已批准Hyftor（西罗莫司外用凝胶）用于对6岁及以上结节性硬化症相关面部血管纤维瘤的治疗。
Hyftor是第一个获批用于治疗TSC相关面部血管纤维瘤的药物。
Hyftor含有0.2%的西罗莫司，是一种mTOR抑制剂，针对致病靶点阻断这一信号通路从而有效治疗TSC。
一项双盲对照3期临床试验评估了Hyftor凝胶对TSC相关血管纤维瘤患者的治疗效果。
在第12周，Hyftor组血管纤维瘤的大小和红色复合改善的患者比例显著高于对照治疗组。
血管纤维瘤的大小和外观在第4周就有明显改善，在治疗期间持续改善(第12周)。
无论是成人还是儿童患者中，与安慰剂组相比，Hyftor组患者有60%的显著改善。
研究显示Hyftor安全性高、不良反应少。
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研究人员表示，Hyftor的获批是一个重要里程碑，只需少量轻抹，即可减轻血管纤维瘤症状，它将为TSC患者带来亟需的治疗选择。
好医友介绍：
TSC相关面部血管纤维瘤可造成毁容性损伤，严重影响患者身心健康及生活质量。
Hyftor带来了新的治疗方案,使血管纤维瘤一定程度消退,无疑提高了患者的生活质量，有望拯救患者身心健康，重塑自信。
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