神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤病,为常染色体显性遗传性疾病，可引起多系统疾病，如神经系统、皮肤系统、骨骼系统、消化系统等出现相应的临床表型。根据临床表现和突变基因不同可将神经纤维瘤病分为:神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病。
NF1主要表现为皮肤的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样皮肤肿瘤，还伴有脊柱畸形、胫骨假关节、智力障碍及虹膜结节。NF2主要表现为双侧前庭位听神经施万细胞瘤，伴有脑膜瘤、室管膜瘤、视神经异常等。
NF1和NF2的诊断标准如下：
类型判断标准NF1
（上述标准符合两条或以上者可诊断NF1）
1.六个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；2.两个或以上任意类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；3.腋窝或腹股沟褐色雀斑；4.视神经胶质瘤；5.两个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；6.特异性骨损坏（蝶骨翼发育不良或胫骨假关节）；7.一级亲属中有确诊NF1的患者。
NF2
（上述标准符合任何一条即可诊断NF2）
1.双侧听神经瘤；
2.有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3.有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤（室管膜瘤）、神经鞘瘤、青少年晶状体后囊白内障。案例一患者信息曾某某，女，4个月。临床信息?出生后*疸，照灯后治愈。?45天后发现身上及面部现多处咖啡牛奶斑：大于6处；大小如硬币或*豆。?无家族史。
临床怀疑?神经纤维瘤病、结节硬化症、Noonan综合征、Legius综合征、Leopard综合征、Costello综合征、斑驳病。
检测项目?结节硬化症（TSC）/神经纤维瘤（NF）/Legius综合征（SPRED1)基因全长检测panel（X）
检测结果结合临床表型和基因诊断结果确诊为1型神经纤维瘤病患者。家系验证结果结果分析对于已经确诊为1型神经纤维瘤病患者，牛奶咖啡斑可暂时不处理，但需密切