褐色胎记主要表现为咖啡斑，又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，咖啡斑色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小不等，边界清晰，表面皮肤质地正常。在显微镜下观察，其表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多。
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咖啡斑可以在出生时出现，亦可在出生后稍后逐渐出现，并在整个儿童期数量逐渐增多。本病色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成色素沉着斑。
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咖啡斑多在出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退。一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。
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