时间：年6月6日13:30-17:00
地点：腾讯会议
主持人：李静
参会人：魏均民*尚志沈亦平杨艳玲周文浩顾卫红关鸿志张在强汤泽中邹朝春赵玉英梅道启蒋海山李海波刘维强郝虎张彦文曙陈懿玮丁灿王慧君乔云平谌飞柏琳石玉芝
记录人：田启航
议题：罕见病病例报告会
年6月6日下午，中国临床案例成果数据库李静主任在中华医学会杂志社会议室主持召开了腾讯线上罕见病病例报告会。魏均民社长、*尚志教授、杨艳玲教授、沈亦平教授、周文浩教授、顾卫红教授、关鸿志教授等参加会议。本次会议邀请国内顶尖的罕见病治疗团队进行罕见病病例报告，并邀请专家精心点评，现将会议有关事项纪要如下。
01
医院顾卫红教授首先为我们分享1例“ZFYVE26基因突变引起痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一个家系”，病例总结详实，体会颇深，并提出ZFYVE26基因复合杂合变异是否可以完全解释先证者疾病？妹妹是否患病？夫妻年龄偏大，是否需要考虑再生育？经过进一步对妹妹的表型挖掘，包括智力测查和头颅MRI，发现了潜在问题，为遗传咨询提供了可靠依据。顾教授表示未来罕见病药物研究在一个疾病中有所突破，对于其他相似罕见病也有同样价值，呼吁各方专家提高对罕见病的重视，推动罕见病药物的研发。
医院杨艳玲教授就本例病例报告进行点评，兄妹表型特征较为常见，如运动障碍，胼胝体发育不良等，治疗上很难等同，为此就先证者应考虑检测其营养发育情况及是否患有代谢综合征，并建议让先证者服用对细胞系代谢有帮助的*连素，或用能改善溶酶体自噬功能并清理溶酶体垃圾的氨溴索。对于先证者的妹妹建议用造血干细胞移植，避免排异等不良反应。
医院蒋海山教授提出SPG15并不是周围神经病的好发亚型，本例是否合并轴索型神经病变。
02
医院儿科研究所的王慧君教授分享1例透明纤维瘤综合征诊断故事，并将本病与幼年型透明纤维瘤病、类脂蛋白沉积症、多中心骨溶解性结节病和关节病、温彻斯特综合征作了详细的鉴别诊断，综合患儿大关节屈曲挛缩、活动受限、被动活动时触痛、关节处皮肤色素沉着，反复呼吸道/消化道感染，运动发育落后，生长发育落后（＜-2SD），智力发育正常，查体关节略粗，X线检查提示长骨多发骨膜反应，结合家系WES检测考虑为透明纤维瘤病综合征，是一种常染色体隐性遗传的罕见病。
美国哈佛大学医学院神经学系的沈亦平教授对与此例报告进行点评，提出本病没有种族特异性，并且在中国人群中没有高发位点，可以确定此例为1例罕见病，而在中国人群中的具体的患病率需要本方向同行进行统计并提供。本病特异的色素沉着表现对临床诊断有一定的指导价值。而本病例中产前表型、肝功能、生化异常等目前无法获知，是否为本病辅助诊断的指标值得深入探讨。
医院李海波教授认为本例基因型表型挖掘较好，诊断明确，致病位点的分析充分，完善各项数据后能成为一篇有学术价值的文章。同时李教授也强调了追溯产前表型的重要性，如产前核磁、超声资料等，进一步补充病例，对早期预防有所帮助。
03
医院乔平云医师分享1例被误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力不全的病例。本病例报告对两姐妹的临床经过、生化代谢、营养、智力运动发育、影像、基因分析及转归进行分析，以提高对该病的认识，提升对脑性瘫痪、发育落后、骨病患者的病因诊断、鉴别诊断、精准康复治疗的意识，避免误诊、漏诊。
浙江大医院邹朝春教授认为规范类似罕见病的诊断，详实鉴别诊断，针对性无创检测，对于早诊早治、及优生有一定的价值。希望能找到特异性生化指标，以供临床医生在未来诊断类似疾病做参考。
医院周文浩教授认为对于“被脑瘫”的多巴反应性肌张力不全早期代谢性筛查是必要的，他强调分子病因上早期筛查的重要性。
04
广西妇幼保健院谌飞医师对1例GM1神经节苷脂贮积症新生儿患者的临床表型及遗传性进行分析，沈亦平教授进行总结，得出从中国人群GLB1基因的突变频率来评估，GM1神经节苷脂贮积症的发病率应该远超出目前已报道的数据。因此呼吁临床医师