近日，我院产前诊断中心遗传咨询门诊接诊了一名因“神经纤维瘤”就诊的患者。该患者面部、手指、手背、腰部、背部、腿部膝盖处均有神经纤维瘤。面部、腰部有牛奶咖啡斑。详细询问患者家系情况后发现患者父亲同为神经纤维瘤患者。
我院产前诊断中心利用二代测序技术对该患者进行了遗传病目标序列捕获高通量测序分析（皮肤病panel）检测，发现NF1基因4号外显子发生c.AT变异，该突变为无义突变，导致编码的氨基酸链合成提前终止。该基因变异与神经纤维瘤病相关，神经纤维瘤病的主要临床特点是牛奶咖啡色的皮肤色素斑和周围神经或颅神经的多发神经纤维瘤。经家系DNA位点测序验证，患者父亲同样存在该位点变异，患者的爷爷和奶奶此位点均无变异，该基因变异所致疾病与该家系中患者表型特征高度相符，且在人群中发生频率极低，进一步说明NF1基因的此位点变异为该家系患者的致病原因。NF1基因c.AT位点变异未见文献报道，该突变导致神经纤维瘤的发现尚属首次。
患者二代测序结果
家系一代测序验证结果图
在我院产前诊断中心遗传咨询及遗传病目标序列捕获高通量测序组工作人员的共同努力下，成功的为该家系找到了致病原因。NF1基因以常染色体显性的方式进行遗传，患者的子代患该病的概率为50%。
神经纤维瘤病的发生给患者的身心健康带来了极大的损伤，且目前无有效根治方法。明确病因后，患者未来可考虑行产前诊断或胚胎植入前诊断，为这个家庭后续拥有一个健康的孩子提供了可能。
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