流行病学是预防医学的一个重要组成部分，具有重要的意义。在神经脊柱脊髓领域，许多疾病在我国缺乏流行病学研究，主要原因为需要巨大的人力和物力。本文作者充分地利用了英国的现有资源（如英国临床数据库和英国西北地区CR中心），对神经纤维瘤病展开了流病的研究，有效地减少了人力和物力，其研究方法值得我们借鉴。
译者注一、背景
神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，但目前对此病的流行病学了解甚少。目前只有英国、芬兰等几个国家对此病进行了流行病学报道。在此，我们介绍一项英国对此病流行病学的研究,此研究已发表在《JOURNALOFNEUROLOGYNEUROSURGERYANDPSYCHIATRY》杂志上。
二、简介
神经纤维瘤病在诊断上与2型神经纤维瘤（NF2）重叠，但已证实它们具有显著差异。既往认为SMARCB1基因被证实为神经纤维瘤病的治病基因，并将出现听神经瘤的患者作为神经纤维瘤病排除标准。但在年，有报道发现神经纤维瘤病患者可患听神经瘤，并与LZTR1基因相关。
三、研究方法
3.1从英国NF2和神经纤维瘤病数据库中选取符合标准的患者。所有符合研究标准的患者有针对性地进行NF2、SMARCB1和LZTR1基因的靶向测序。
3.2详细统计英国范围内NF2和神经纤维瘤病患者的临床特征、确诊年龄和死亡年龄并进行差异性统计。
3.3为了更准确反映NF2和神经纤维瘤病患者的流行病学数据，作者以英国西北部地区为中心进一步计算NF2和神经纤维瘤病患者的出生率和患病率。英国西北地区家庭遗传登记服务中心（CR）覆盖上述地区并主动获取各种遗传疾病的家庭信息。从人口普查和调查办公室获得该英国西北部地区的出生数据和当前的人口规模。在流行日（年3月1日）评估了该区域范围内患者的患病率。
四、研究结果
4.1患病率和出生率
在英国，总共有名患者符合NF2诊断标准，患病率为1/；英国范围内有名患者符合神经纤维瘤病的诊断标准，患病率为1/。英国西北部地区有名患者确诊NF2，其中95名患者存活，患病率为1/；神经纤维瘤病则有44名患者符合诊断标准，其中有37例存活，患病率1/（Table1）。神经纤维瘤病的出生率也显著低于NF2患者（Table2）。
4.2基因变异情况
在英国西北部地区，79%的NF2患者在基因层面上具有致病性变化，有2名NF2患者NF2基因不存在变异而LZTR基因存在突变，所有NF2患者均不存在SMARCB1基因变异。然而，英国范围内只有约50%的神经纤维瘤病患者具有明确的分子诊断（即不存在NF2基因变异而存在SMARCB1或LZTR1基因变异）。
在散发型神经纤维瘤病中，LZTR1基因变异的比例（24.4％）显着高于SMARCB1基因变异的比例（13.7％；（p=0.01；Table3））。然而，在家族性神经纤维瘤病患者中则SMARCB1基因变异频率高于LZTR1基因变异频率。
4.3伴发肿瘤情况和生存率
在英国西北部地区，脑膜瘤、听神经瘤、三叉神经鞘瘤、面神经瘤、室管膜瘤等在NF2患者中高发，而椎管神经鞘瘤、外周神经鞘瘤则在神经纤维瘤病中更为好发（Table4）。NF2的诊断和死亡年龄均比神经鞘瘤病低，NF2的平均生存时间为66.2年，而神经纤维瘤病的平均生存时间为76.9年（P=0.，figure1）。
表1主要说明了英国及其西北地区神经纤维瘤和NF2患者的发病率及分子标记物情况。
表2主要说明了英国西北地区神经纤维瘤病和NF2患者的出生率情况。
表3主要说明了散发性家族性神经纤维瘤病的分子标记物情况。
表4主要说明英国西北地区NF2和神经纤维瘤病患者的临床特征（包括诊断年龄、死亡年龄和伴发肿瘤等）。
图1主要说明英国西北地区神经纤维瘤病和NF2患者的生存曲线。
研究结论
在英国西北部，神经纤维瘤病患者的患病率和出生率低于NF2患者的50%。
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