纤维瘤病

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TUhjnbcbe - 2021/1/31 5:13:00
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丛型神经纤维瘤是Ⅰ型神经纤维瘤病在外周神经的表现之一。

神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传疾病,可能起源于神经嵴,影响所有三个胚层,因此,它可以累及任何器官系统。NF不是单一的实体瘤,而是一群异型性的多系统神经皮肤疾病。美国国立卫生研究院(NIH)发展会议共识定义了两个不同的类型:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1),或称vonRecklinghausen病,占85%多,;Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2),或称双侧听神经瘤/前庭神经鞘瘤,占10-15%左右。

牛奶咖啡斑(caféaulaitmacules)是一种平的浅褐色的胎记。caféaulait是法语,意思是“牛奶加咖啡”的意思。在法语里指的是浅褐色的颜色。他们是由一组聚集于于表皮的产生色素黑色素细胞生成。这些斑点通常是永久性的,并可能随时间增大或数量的增加。牛奶咖啡斑通常是无害的,但可能Ⅰ型神经纤维瘤病一个临床表现。

NF1在皮肤软组织的表现可以分为三种类型:结节型、丛型和弥漫型。

丛型通常累及一长段神经及其分支,常常蜿蜒呈蛇状走形,一般呈低回声。JohnLin等人发现,丛型NF1的病变内常常伴有灶状的高回声区,使病变的局部成像为所谓的靶征。弥漫型表现为弥漫性的皮下软组织增厚和回声增强并伴有裂隙样或微小结节样低回声。

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男,9岁,确诊Ⅰ型神经纤维瘤病。额部皮下包块。超声检查见额部皮下软组织增厚、回声增强,其内可见大量边界清晰的低回声结节,这些低回声结节多成串排列。部分结节内可见灶状的高回声区,形成“靶征”。

注意皮下软组织内多发低回声结节多成串排列。

注意上面低回声结节中的高回声灶(靶征,箭头所示)。

注意上面多个低回声结节中的高回声灶(靶征,箭头所示)。

注意上面多个低回声结节中的高回声灶(靶征,箭头所示)。

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张华斌

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