TUhjnbcbe - 2020/12/11 0:59:00
7个月的男宝宝，因癫痫痉挛发作前来我院就诊。曾在外院胎儿超声检查中提示心脏内光团样回声。超声心动图检查中发现右心腔内高回声占位性病变（图1），结合头颅MRI双侧侧脑室室管膜下多发小结节病灶，以及结节性硬化基因TSC2杂合变异，考虑右室占位为心脏横纹肌瘤。图1男，7月，经胸超声心动图检查：A.剑突下心尖切面可见右室内单个类圆形均质高回声团块；B.彩色多普勒显示右室腔收缩期未见血流加速(B)（LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室；AO：主动脉）1婴幼儿心脏会长肿瘤心脏横纹肌瘤（Cardiacrhabdomyoma）是儿童原发心脏良性肿瘤中最常见的一种类型，以婴幼儿最为多见，在活产婴儿中的发病率约0.02%~0.08%。近年来，产前超声技术的发展使得胎儿期发现的心脏横纹肌瘤所占比例逐渐升高，约为0.12%。该病变与结节性硬化症关系密切，可单发，也可多发，倾向于多发性。典型的瘤细胞为含有空泡和大量糖原的大细胞，被称为「蜘蛛细胞」。肿瘤的临床表现与其部位、大小及组织学起源有关，小的肿瘤一般无症状，较大者常影响传导组织或阻塞流出道，出现明显心律失常、血流动力学改变、晕厥、甚至猝死。2首选超声心动图超声心动图是首选和首诊的影像学检查方法，也是随访过程中最重要的检查手段。典型的声像图特征表现为：1.单个或多个边界清晰、均质的圆形或椭圆形中高回声团块；2.位于室间隔或心室壁，最常累及左室，其次为右室和室间隔；3.肿块突入心腔可引起流入道或流出道梗阻。值得注意的是，较小的心脏横纹肌瘤通常无明显症状，病例二则表现为多发且较大的心脏内肿块，引起显著的左室腔中部梗阻，导致猝死（图2）。图2男，3月，经胸超声心动图检查：A.心尖四腔切面可见左心腔内可见多个椭圆形均质稍高回声团块；B.心尖两腔切面可见高回声团块几乎占据整个左心室；C.彩色多普勒示：左室腔中部收缩期血流加速；D.频谱多普勒测值：峰值流速：3.2m/s，压差41mmHg（LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室）3鉴别诊断小儿心脏横纹肌瘤需与心脏其他占位性病变(如纤维瘤、黏液瘤及血管瘤等)鉴别，其中纤维瘤在小儿患者中的发病率仅次于横纹肌瘤，多在室间隔或心室壁呈单发稍高回声团块，瘤体坚硬，无包膜，一般直径较大(3～7cm)，易侵犯传导组织导致心律失常。粘液瘤好发于左房，单发多见，常有瘤蒂，活动度较大，瘤体表面碎片容易脱落引起栓塞。血管瘤为罕见心脏肿瘤，以右侧心腔常见，常合并心包积液，可表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状，术前超声诊断较为困难。4治疗及预后心脏横纹肌瘤是儿童最常见的原发性心脏肿瘤，与结节性硬化症关系密切，胎儿期心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的强烈预测指标。心脏横纹肌瘤有自发消退倾向，存在明显症状的腔内型横纹肌瘤具有手术指征。对于心脏超声首诊发现儿童心腔单发或多发高回声肿瘤应警惕结节性硬化症的存在(尤其是婴幼儿)，及时完善心电图、头颅磁共振及遗传学检测等相关检查，定期随访超声心动图观察肿瘤变化。参考文献[1]AtalayS,AyparE,U?arT,etal.Fetalandneonatalcardiacrhabdomyomas:clinicalpresentation,out