外毛根鞘囊肿又称毛鞘峡部一退行性囊肿，是起源于毛囊外根鞘细胞的病变，为常染色体显性遗传，常多发，也可单发。病程缓慢，常在中年期发病，女性好发，90%以上见于头皮(因该部位毛囊分布密集)，多表现为逐渐长大的无痛性球形结节，质硬或韧，表面光滑，周围皮肤无红肿、瘙痒、疼痛、脱皮等，患者多无特殊症状，以摸到肿块就诊。组织学上，毛鞘囊肿的囊壁由复层鳞状上皮细胞组成，无明显的细胞间桥，囊壁无颗粒层，取而代之的是一层紧密连接的嗜酸性角质层，囊内容物为嗜酸性角质蛋白，呈致密均质分布，约25%伴有钙化；当囊肿破裂时，可见异物巨细胞反应，这也是少数患者因肿块疼痛就诊的原因。文献报道外毛根鞘囊肿生物学行为良性，但可有局部侵袭；极少情况下可恶变，甚至远处转移，因此，在随访观察过程中，如果发现病灶突然增大、形态改变或血流信号增多等，需加以注意，警惕恶变可能。
超声表现：外毛根鞘囊肿多发生于毛发生长旺盛的地方，如头皮（部位是比较特征性表现），另可见发生于面部、颈部、四肢、阴囊等，超声上表现为位于真皮及皮下脂肪层，边界清，形态多规则呈类圆形，后方回声增强，内部回声多不均匀且常见钙化及液性区（一般中心或一侧相对高回声且多伴点状或斑片状钙化，周边呈低回声或无回声），多无血供；伴异物肉芽肿性炎的团块表现为形态不规则，内可见点状或点线状血流信号，此时诊断更加困难，增生性毛鞘囊肿表现为团块内部回声均匀，病理特点主要为外毛根鞘细胞增生形成的团块，内有无定形角质。
鉴别诊断：
1、表皮样囊肿好发于头颈面和躯干部，而外毛根鞘囊肿好发于头皮；表皮样囊肿内部常可见条索样高回声，甚至形成特征性的“漩涡状”、“裂隙状”，而外毛根鞘囊肿由于组成上皮的鳞状细胞角化快速、无颗粒层，不易出现层状分布，故而较少出现条带状强回声，而是回声更加不均匀；
2、毛母质瘤外毛根鞘囊肿比较常见钙化灶，需注意与毛母质瘤相鉴别，毛母质瘤多见于青少年，多位于头面颈部，85％的可见钙化灶，其超声特点为病变内呈散在分布的斑块状或点状强回声，可伴后方声影，常可探及血流信号，但钙化性上皮瘤没有囊壁，其边界不如外毛根鞘囊肿清晰锐利，很少发生在头皮，并且多数病变内可探及血流信号，与伴钙化和肉芽肿反应的外毛根鞘囊肿鉴别困难。
病理证实的两例头皮外毛根鞘囊肿：皮下边界清、类圆形的不均质回声，无血流，回声杂乱，中央见强回声的钙化，周边低回声，且长在头皮上，符合典型的外毛根鞘囊肿特点（头皮+回声杂乱中央高周围低：推测与角化物的形成时间有关，中央部角化物最先形成，属于陈旧性角化物，周边角化物形成较晚，相对“新鲜”）。
左臀部病理证实的外毛根鞘囊肿：皮下边界清、类圆形的混合回声，后方回声增强，内可见强回声，大部分呈无回声，无血流，与表皮样囊肿及毛母质瘤区别明显。（推测时间较久了囊内部分内容物发生液化，未液化的角化物沉积于囊腔一侧）
病理证实的头皮外毛根鞘囊肿：皮下边界清、类圆形的低回声，无血流，回声相对均匀，与表皮样囊肿相似，但是长在头皮上。
病理证实的右前臂外毛根鞘囊肿伴慢性炎症反应：皮下局部边界欠清、类圆形的低回声，内见血流，回声不均匀，中央回声高，内见钙化灶，周边回声低，易误诊为毛母质瘤。
病理证实的左大腿外毛根鞘囊肿：皮下边界清、类圆形的低回声，无血流，回声相对均匀，与表皮样囊肿相似（估计病变形成时间较短）。
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