咖啡斑又称牛奶咖啡斑为均匀的淡褐色斑片，本病是常染色体显性遗传性疾病，有些病人伴有神经纤维瘤病。患者常常是出生时就有或从幼年开始皮损为淡褐色至深褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色，圆形、椭圆形或不规则形直径1.5-15cm大小，随年龄增长数目可以增多。皮损可出现在身体各个部位不能自行消退，有咖啡斑患者不一定有神经纤维瘤病，但是90%的神经纤维瘤病患者都伴有咖啡斑。咖啡斑还见于结节性硬化等其他的一些综合征，皮肤病理见表皮黑素增加，在角质形成细胞和黑素细胞内可见异常大的黑素颗粒，或称为巨大黑素小体，基底层黑素细胞数目也可增多。