据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有万人。这种看似陌生的疾病，也正困扰着不少中国患者。
神经纤维瘤不是开一刀或者吃个药就结束了，病人需要长期的治疗和呵护，才能减少疾病对其生活的困扰。
南方周末记者*思卓
责任编辑马肃平
本文首发于年5月27日《南方周末》
据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有万人。（ICphoto/图）
“小朋友，你的脸怎么黑黑的？脸摔坏了吗？”
满满今年5岁半了，身高厘米，体重4斤，是一个“矮胖的、圆滚滚的、爱笑的”小男孩。不了解他的人，会以为满满的脸受伤了，因为大大小小的咖啡斑爬满了他的脸颊，而且右半边脸明显比左半边突出肿大。
其实，肿瘤已像小怪兽一样潜伏在满满的右眼眶、颅内和上颚等部位，影响了他的容貌和发音。
所有的异常都是源于一种叫“I型神经纤维瘤病”的罕见疾病，每三千名新生儿中大约会出现一个像满满一样的孩子。据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有万人。
这类罕见疾病并不是近年来才被人们发现的。年，美国导演大卫·林奇凭借黑白电影《象人》入围奥斯卡最佳导演等奖项，这部电影就勾勒了身体表面90%布满了纤维赘瘤的头部畸形的社会边缘人，在马戏团内外受尽冷眼与嘲笑。
这种无法治愈的罕见疾病迎来了一线希望。4月11日，全球都被新冠病*困扰之际，美国FDA宣布批准阿利斯康和默沙东共同开发的selumetinib上市，该药物主要可用于缓解2岁及以上的I型神经纤维瘤儿童患者的病情。
5月为世界神经纤维瘤病关爱月，南方周末记者从上海交通大学医医院（以下简称“上海九院”）获悉，上海九院正开展selumetinib治疗丛状神经纤维瘤的I期临床试验，患者将于年下半年正式入组参与该试验。
-1-被遗传疾病“选中的孩子”在满满4个月的时候，母亲邹杨就看出儿子的脸左右不对称，突出的右眼比左眼要迟钝许多，身体上的奇怪褐色斑点也正在变大变多。“这不是老人所谓的‘孩子老朝一边睡，睡成大小脸’。”邹杨自认为是一个相信科学的妈妈，在网上查找了许多相关的医学资料，儿子的许多指征隐隐指向了神经纤维瘤病，“我其实已经知道，但又有侥幸心理”。直到满满10个月大的时候，邹杨下定决心带他去当医院做了核磁共振，才证实满满的颅内和眼眶确实已经长有肿瘤。之后一系列的检测和复查，都验证了邹杨之前的怀疑——儿子正是被这种罕见的常染色体显性遗传疾病“选中的孩子”。该疾病的特征表现是神经系统的肿瘤生成。根据临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤病可分为三种类型：I型神经纤维瘤病，II型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。美国的医学调查数据显示，I型神经纤维瘤病发病率为1/，II型为1/00。这个看似陌生的疾病，也正困扰着不少中国患者。据神经纤维瘤患者组织“泡泡家园”发布的《中国神经纤维瘤群体调研报告（年）》显示，目前，中国约有55万名神经纤维瘤患者。“泡泡家园”于年7月在深圳市民*局注册成立。随着肿瘤的蔓延生长，许多患者的健康甚至生命受到了威胁，目前手术还是最主要的治疗方法，放疗和化疗的作用都非常有限。满满1岁半时，曾被一位医生判定“活不过岁”，邹杨没有放弃，坚持带满满去北京、上海检查。目前虽然病情仍在持续，但是他依然过着和其他小朋友一样上学、嬉闹的日子。满满的左右脸不对称，身体上的奇怪褐色斑点也在变大变多。（受访者供图/图）上海九院副院长、整复外科主任李青峰教授向南方周末记者介绍，由于中国人口规模巨大，所以按照罕见病的发病率来说，神经纤维瘤患者群体的数量也是巨大的。相当比例的患者经济条件不如意，医学资讯了解较少，无法进行及时的了解疾病和获得治疗，以至于病情影响了未来的求学和就业，造成很大的危害。上海九院从20世纪五六十年代就开始接诊神经纤维瘤病人，到现在每年收治和随访这类患者超过百例，目前已建成全国最大的神经纤维瘤治疗中心之一，团队的专家成员有二十余人。回忆起最早