神经纤维瘤病罕见，但危害大、且症状显著
神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的慢性综合征，当疾病相关的，位于常染色体上的基因由于遗传或突变导致基因表达异常，相应受累的系统和器官会产生各种表现的病变。根据临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤病可分为三种类型：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。其中NF1最为常见，占整个NF的90%。NF1作为慢性肿瘤综合征，可累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑、一级亲属的累及等等。国家儿童医学中心主任，首都医科医院院长倪鑫强调：“NF1比较显著的特点就是皮肤的临床症状表现——多个“牛奶咖啡斑”，就是一块一块咖啡色的斑，很明显。儿童的健康第一责任人一般是父母，如果发现这种症状，应该尽早去就诊。”此外，目前NF1的治疗方法也非常有限。在中国，NF1以手术切除等对症治疗为主，对于皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤，术后复发率很高，而且丛状神经纤维瘤手术难度大，术后复发率高达50%，多数患者需要再次手术。令人欣喜的是，近几年来国内已经有针对NF1的靶向治疗药物开展临床研究，为更多的患者带来希望。提高疾病认知有助早诊早治和改善患者生存环境
神经纤维瘤病在社会上的知晓率非常低，患者在就医过程中也常常出现误诊或治疗延误的问题。针对这一情况，倪鑫院长强调，我们不仅要加大力度开展健康宣传教育，进行疾病科普，让更多人了解神经纤维瘤病等罕见疾病知识，及早发现及早治疗；另一方面，由于罕见病与出生缺陷和遗传代谢相关，多发于儿童群体，因此针对儿科医生的培训尤为重要，以提升儿科体系的诊疗水平。谈到这一罕见的疾病对患者群体的影响与危害，神经纤维瘤病公益组织负责人严中表示：“NF1患者往往在儿童期发病，可随生长发育进展，导致患儿出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，患者往往会因此遭受公众异样的目光、被歧视或孤立，在日常生活、接受教育及就业时受到不公平的对待，对身心造成严重伤害。”呼吁完善罕见病保障体系，关爱罕见病患者群体
“罕见病不是一种病，是一种概念，所涉及到的不仅仅是医学问题，更包括社会问题。”蔻德罕见病中心主任*如方介绍到，“罕见病发病率低，常常面临着缺医少药的治疗困境，同时，相关治疗费用也相对比较昂贵，给患者及其家庭带来沉重的压力和负担。因此，要突破现有制度，构建更加完善的医疗保障体系，让更多患者有药可治，感受到更多关爱和温暖。”近年来，罕见病是“健康中国”行动的重点领域之一，诊疗水平、药物可及、治疗保障等各方面也在不断完善中。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文表示：“在人类命运共同体时代背景下，保障罕见病患者的权益是全社会共同的责任和义务，因此需要社会各方理性、科学地探讨，从资金保障、治疗、服务等多方面制定长远的计划，为罕见病患者创造更好的社会生活环境。”感谢您对罕见病信息网的支持与