儿童白内障少见，其类型多样，对典型体征应有所了解，今天的笔记就涉及其中一种，我们一起来看一道病例题。
病例介绍
患者年龄：7岁
患者性别：男
简要病史：
开学体检时发现晶状体线样混浊转诊。
体格检查：
左右眼视力正常，均5.0。
角膜透明，前房清，晶状体Y型缝状混浊。
眼底检查未见异常。
临床诊断：先天性白内障（缝性白内障）
下一步哪项最合适？
A、白内障手术
B、先天性代谢异常检查
C、肾功能检查
D、不需要干预
病例述评
缝性白内障累及晶状体Y字缝；可为单侧或双侧；为X连锁遗传或常染色体隐性遗传。
先天性白内障转诊指证—对于疑似白内障的儿童，转诊至眼科非常重要。新生儿及小于1岁的婴儿应尽快转诊，因为诊断延迟会增加弱视的风险。较年长儿童应在初级保健就诊后的数周内转诊。
以下婴儿和儿童也需要转诊至眼科：
●有遗传性白内障家族史
●长期全身应用糖皮质激素
●电离辐射暴露史(如，放疗)
●有与白内障相关的全身性疾病(如下)
眼部疾病和综合征
无虹膜
持续胎儿血管系统
早产儿视网膜病变
葡萄膜炎
颅面综合征
Apert综合征
Crouzon综合征
哈勒曼-斯特里夫综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
代谢性疾病
脑腱*瘤病
法布里病
半乳糖血症
甘露糖苷病
雷夫苏姆病
泽尔韦格综合征
内分泌疾病
糖尿病
甲状旁腺机能减退
婴儿低血糖症（即母亲糖尿病）
骨骼综合征
点状软骨发育不良（Conradi-Hünermann综合征）
斯蒂克勒综合征
宫内感染
巨细胞病*
单纯疱疹与水痘
风疹
梅*
弓形虫病
皮肤病综合征
外胚层发育不良
色素失禁
Rothmund-Thomson综合征
沃纳综合征
先天性鱼鳞病
肾脏疾病
Alport综合征
Lowe综合征
中枢神经系统与神经肌肉综合征
Marinesco干燥综合征
强直性营养不良
神经纤维瘤病2型
沃克-沃堡综合征
多系统遗传综合征
BardetBiedl综合征
Cockayne综合征
Marshall综合征
梅克尔-格鲁伯综合征
甲髌骨综合征
诺里病
眼齿指发育不良
早衰
RubinsteinTaybi综合征
染色体异常
唐氏综合征（21三体）
爱德华综合征（18三体）
帕托综合征（13三体）
Wolf-Hirschhorn综合征（4p综合征）
特纳综合征
Cri-du-chat综合征（5p综合征）
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答案D不需要干预
对于视力良好、混浊较小(3mm)或视轴外混浊的儿童，可以定期随诊观察
李永*阅读是进步的阶梯