迷失在寻求诊断的过程中
美国约翰·霍普金斯大学医学院神经纤维瘤病教授JaishriBlakeley博士指出，Galloway的经历绝对不是个案，许多神经纤维瘤病（NF）患者都曾经迷失在寻求诊断的过程中。“他们几乎都会先去耳鼻喉科、神经外科、急诊寻求帮助，直到发现患有‘转移性癌症’，他们的肿瘤变得到处都是，最终才接受专科检查。”Blakeley教授说。这也不仅是NF患者遭遇的问题，辗转多次才能确诊几乎是所有罕见病患者面临的问题，这导致几乎所有种类的罕见病都不同程度面临误诊率高、诊断时间长、确诊难等困境。Blakeley教授解释，目前已被发现的罕见病有多达几千种，而顾名思义，任意一种罕见病的发病比例都不是很高。如果一个疾病足够罕见，很多医疗中心接诊到这些患者的机会就很少，医生无法接触患者，那期望医生成为这方面的专家，可能是过高的要求。提高基层医生对疾病的认识是诊疗闭环的基础
如何破局罕见病诊疗，夯实诊疗闭环的基础？首先是要提高基层医生对于疾病的认知。医院周文浩副院长指出，从罕见病的角度，让每一位基层医生把几百种罕见病都能掌握的很好，是不现实的。但对于每一位医生来讲，了解他从业范畴中一些较常见的罕见疾病，这是必要的，也是必须的，这是未来专业领域发展的必备的知识体。基层医生也需要知识的普及。“如果有一个基因病图谱，我们应该好好学习罕见病中的常见病，当然，罕见病中较为常见的几类疾病也在逐渐变化，比如过去遗传病中包括唐氏综合征等比较多，随着产前诊断和筛查技术的普及，这些疾病慢慢在减少；而有更多原来不认识的像神经纤维瘤病等很多其他疾病，也进入到我们的专业领域和认识领域。”周文浩院长说。美国阿拉巴马大学伯明翰分校（UAB）医学院基因组医学领域副院长BruceKorf教授提出，对于一个几年才可以看到一次的疾病，大规模的进行普及教育是比较困难的，但是，如果我们可以针对临床医生开发实用的实践指南或者对照表（checklist），让他们在发现疑似症状的时候知道下一步应该怎么做，这将非常有帮助。此外，患者组织或许也能变成医生和患者之间沟通的桥梁。Blakeley教授举例，就像很多NF患者组织，他们可以把患者引导去专科门诊。虽然并不是每个患者都有条件去专科门诊，但起码你知道了有哪些专家。“任何患者可以为自己做的最重要的事情，就是至少找专门看他们这种病的专家做一次专家咨询。”Blakeley教授说。诊疗中心与基层医疗机构形成合作模式
简单来说，基层医生或者患者组织承担发现疾病和转诊的功能，以此建立良好的转诊制度，而这也是搭建诊疗闭环的基础，在这个基础上专科门诊能就更专业的问题提供解决方案，以此或许可以形成罕见病诊疗的闭环的关键环节。Blakeley教授提出，一个可行的模式是，建立一些专科诊疗中心，中心的医生专注于这些罕见病，能够提供针对这些罕见病更深入和专业的意见；同时，这些中心可以和各个地区的医疗机构建立合作关系，这些机构离病人更近，可能由内科医生、儿科医生、当地的肿瘤专家组成，他们能够管理患者的日常事务，进行疾病管理。事实上，中国也一直在做类似的尝试。年2月15日，国家卫健委