有一些宝宝出生时
身上便会有“胎记”
有的“胎记”仅仅影响美观
对于健康没有大碍
但有的胎记
则可能是罕见病
——儿童神经纤维瘤的征兆
宝爸宝妈可要留心了
PART.01
什么是神经纤维瘤病？
儿童神经纤维瘤病是由于基因突变导致的以皮肤咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤或听神经瘤等多系统损害为特征的常染色体显性遗传病，又被称为“切不完的肿瘤”，是一种致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病。
神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、Ⅱ型（NF2）和Ⅲ型神经纤维瘤——神经鞘瘤。其中NF1更常见，外显率最高。
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患病率估测为1/~1/不等，患儿常常多系统受累，包括多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等症状，加重了患儿病痛及家庭负担。
PART.02
神经纤维瘤病的典型症状？
咖啡牛奶斑是本病的重要体征。这是一种浅褐色的平坦色斑，大小不等、形状不一、不隆起于皮肤，色斑间皮肤正常，颜色通常较均匀，就像黑咖啡加了牛奶的颜色。随年龄增长，其大小，数量，甚至颜色都有可能会发生改变。
咖啡牛奶斑是一种常见的色素沉着，本身对宝宝没有多少影响，但如果斑块数量过多（大于等于6个），在青春期前，每个的直径都大于5mm，或青春期后每个直径大于15mm，这时就要重视了，或许就是患有神经纤维瘤的征象，需要进一步检查诊断。
PART.03
医院
儿童神经纤维瘤病专病门诊开诊了
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医院小儿外科
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儿童神经纤维瘤病专病门诊
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