北京白癜风治疗的医院哪家好 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/02:48海报新闻记者董昊骞济南报道从出现症状到确诊，平均时间需要4.6年，这就是罕见病——神经纤维瘤病。由于该病需要多学科参与，共同围绕疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复，因而，多学科会诊对于神经纤维瘤病尤为重要。11月5日，山东第一医院（医院）举行神经纤维瘤病多学科义诊活动。该院党委委员、副院长王默出席活动。现场，该院16位相关科室的专家进行义诊，来自河北、北京、广东、湖南、河南、山东等地的多名患者及其家属进行了咨询。王默介绍，医院一向重视罕见病的救治工作。年，该院就被医院入选了全国罕见病诊疗协作网。年、年，医院又相继成立了山东省医学会罕见疾病防治培训中心、山东省罕见病医疗质量控制中心。神经纤维瘤病可能会累及许多脏器，因而多学科会诊十分有必要，可以给患者提供规范的诊疗。在当天的义诊中，发现了很多神经纤维瘤患儿，最小的患儿出生才两三个月。“这个病差不多一半与遗传有关，还有一些是后天的基因突变造成的。”医院神经外科主任医师王国栋介绍，以往人们对这个病不认识，通过这个活动，一方面为患者提供规范的诊疗，另一方面希望越来越多的人认识这种疾病。值得一提的是，此次活动中，医生根据患者的实际情况进行评估，为患者提供了40个免费基因检测的名额，每份基因检测的原价高达1万多元。王国栋说，神经纤维瘤病可累及多脏器，表现为如神经功能缺失导致的骨科系统疾病、眼科疾病、皮肤疾病，甚至影响中枢神经系统，表现为多动症、性格障碍等。对于这种疾病的治疗，需要手术加药物，“因为每个患者的病都不一样，除了手术外，国家还推出了一种针对该疾病的药物，让患者受益。”在当天的活动中，一名7岁的小患儿身体从小就有咖啡斑，去年意识到这种疾病后，进行了一系列影像学检查后发现，他上颈椎的椎管里已经有了神经纤维瘤占位，且较为广泛。孩子如今虽然可以活动四肢，但如果不尽早干预，可能会出现高位截瘫，甚至影响生命。因而，王国栋建议大家提高认识，早发现、早诊断、早干预，争取将这种罕见病遏制在萌芽状态。