TUhjnbcbe - 2024/10/2 16:41:00
急诊来了个年轻女子，是在其姐姐陪同下来看病的。女子看起来很年轻，30岁不到，刚刚生完孩子。看到她时，急诊医生小刘很感慨，年轻就是好，生完孩子恢复地这么快。女子的主诉很明确，自从生完孩子后，身上的牛奶咖啡斑越来越明显。医院找皮肤科医生看了，医生给她开了药膏涂，但效果不明显。听完这些，小刘心里有点恼火，这种不是急症也不是重症，为啥还要占用资源来急诊看呢？女子可能看出了小刘的不满，解释道：“我最近老是双腿发软，今天上厕所的时候不受控制地瘫倒在地上...我怕有什么大病。”小刘没说话，开始查体，发现女子身上有不少牛奶咖啡色斑疹，尤其是躯干和四肢等非暴露部位更为集中。这些斑疹大小不等，边缘较为清晰，多数呈卵圆形。“什么时候开始出现的？”“小时候就有，家里人都说是牛奶咖啡斑，所以就一直没在意，也没什么太大变化，自从生完孩子后我就发现这些疹子数量变多变大了，颜色也变深了。”女人说得很详细，小刘很少见到这样表达如此清晰的患者，一瞬间心里的怨气烟消云散。“牛奶咖啡斑确实有可能会变大变多，尤其是在休息不足、睡眠不足等情况下，免疫力降低，皮肤内部的色素细胞会分泌更多的色素颗粒，从而导致牛奶咖啡斑变大变多。除此外，平时如果经常处于阳光直射环境下，皮肤内部的色素颗粒也会大量产生，并导致牛奶咖啡斑变大变多。”小刘向女子解释情况，并劝告她平时要避免太阳长期直射，注意生活习惯。“那我这双腿发软又是什么原因呢？”“原因可能有很多，比如缺钙、低血糖、营养不良、腰椎间盘突出和长时间坐立等都可导致双腿发软。建议你最好去对应的科室看看，我们这边一般只看急重症...”这时，坐在一旁的姐姐突然站了起来。小刘这才注意到，患者的姐姐从进门开始就把自己包裹得严严实实，戴着帽子、口罩，哪怕在室内还戴着墨镜。患者姐姐的姿势也很奇怪，像是斜靠又像是蜷缩在椅子上。“医生，我和我妹的症状差不多，能不能帮我看看是怎么回事？”“症状都差不多，那还看什么...”小刘心想这一家人也真是奇怪。那边，姐姐摘下了口罩，高能的一幕出现了：只见她的脸上长满了瘤子和皮赘，甚至手上也开始冒出零星几个瘤子，如果不是患者说这是自己姐姐，恐怕外人很难分辨出她的年龄和性别。“刘医生，我出去一下。”看到这一幕，边上的护士说完后便匆匆走出门去，后来才知道这个护士接下来的3天里因为恶心基本没怎么吃饭。患者姐姐明显有点尴尬，但还是继续说道：“我和我妹一样，以前也有牛奶咖啡斑，大概二十多岁的时候双腿开始无力，最近几年这些斑开始变大，就成了现在这样，走路也越来越困难。”“医院看吗？”“看了，医院都看了，每次都没什么效果。后来越来越严重，我就不敢出门，现在要不是我妹也这样，我们压根还想不起来看。”很快，这姐妹俩被转到我们科室。仔细检查后，我很吃惊。这个姐姐38岁，患有严重的脊柱侧弯、脊髓空洞和寰枢椎畸形，尤其是脊椎，弯曲得像一颗盘根老树。结合她的病史、家族史、临床特征，我心里有了初步的判断。基因分析发现患者NF1突变，超声检查可见多发实质性肿块，与此同时CTM检查MRI检查等结果都出来了，共同指向了一个疾病：神经纤维瘤病。“这个病又被称为‘不死的癌症’，这么说吧，这是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。简单点说，就是患病的人全身上下，但凡有神经的地方，就会断断续续长出大小不一的瘤子，遗憾的是我们全身都布满神经，越密集的地方长得越多，切也切不完。瘤子长在脸上算还好的，起码只影响样貌，不会影响生命。如果长到脊髓神经上，可能会导致瘫痪；长到大脑听神经上，会导致失聪；对骨头的影响则是脊柱畸形...”可能是听到我说遗传了，姐妹俩眉头紧锁，应该是之前没有医生和她们说过这个情况。是啊，妹妹刚生完孩子，姐姐的孩子也才6岁，后面的折磨将是无穷无尽的。如果能早一点遇到她们，我一定会劝告她们别生孩子。可现在一切都晚了，只能任由疾病继续生根发芽...为什么姐妹俩都是到了一定年纪才病情加重的？因为这病有个特点，就是女性多见，且怀孕会让病情加重。什么样的牛奶咖啡斑要怀疑神经纤维瘤？如果孩子身上有超过6个牛奶咖啡斑，且青春期前每个直径都超过5mm，或者青春期后每个直径超过15mm时，要怀疑神经纤维瘤的可能。另外，有研究还显示，年龄越小，咖啡斑越多，那么出现神经纤维瘤的风险也就越大。数据显示，就诊时年龄≤29个月时，且有至少6个咖啡斑的患者，存在1型神经纤维瘤的风险为80.4%。当然，神经纤维瘤还有一些症状，比如腋窝或者股骨沟区有雀斑样色素沉着，≥2个虹膜错构瘤，特征性骨病变，比如蝶骨发育不良、胫骨前外侧凸或长骨假关节等。可能你压根没有听过这个病，但这并不代表这个病不常见，这个病的发病率约为1/，再加上我们的人口基数，可以说我国目前已经有数百万以上的相关患者。其实我没有密集恐惧症，应该说是已经克服了，但在缝合这类患者的皮肤时，全身上下的瘤子还是让我无法下针，只能用剪刀将伤口周围的几十个甚至上百个小瘤子除掉，让皮肤尽可能平滑一些，可以缝合。但等到拆线时，这些瘤子又爬满了伤口周围，将缝线包住。最后我也想提醒大家一句，皮肤的变化，一般都隐藏着下方神经的疾患，如故长超过两个纤维瘤，这是一种基因疾病，真的不是碰巧。