中国首个也是唯一一个获批用于治疗罕见的、进行性遗传疾病药物，该疾病会导致丛状神经纤维瘤沿神经丛生长
SPRINT研究结果显示科赛优?可缩减神经纤维瘤体积，帮助缓解疼痛、功能障碍和其他临床并发症
上海年5月8日/美通社/--科赛优?（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
此次司美替尼获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准是基于由美国国家癌症研究所（NCI）癌症治疗评估计划（CTEP）赞助的SPRINT研究中Stratum1人群的积极结果。临床试验结果表明，司美替尼作为一种口服激酶抑制剂，可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积1,2。
NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/，多数儿童患者在10岁以下被诊断3-4，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1,,5-9。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状2,10-13。
上海交通大学医医院副院长、整复外科主任李青峰表示："作为一种遗传性的多系统受累的罕见疾病，I型神经纤维瘤病会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知，但由于症状是逐渐出现并且非常复杂，患者长期处于易误诊漏诊及缺乏药物治疗的局面。司美替尼的获批不仅为患儿提供了改变生命轨迹的治疗选择，也促进I型神经纤维瘤病的诊疗理念发生了转变。我们期待创新药物持续取得突破，也期盼通过多学科参与，帮助患者更好地进行疾病管理。"
上海交通大医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军表示："由于在儿童及青少年期丛状神经纤维瘤进行性快速增长，会对NF1患儿身心健康和日常生活带来严重挑战，因此早期干预至关重要。司美替尼的出现不但让无法进行手术的患者得到治疗，还能减少瘤体体积，帮助患者减轻心理负担及社会压力，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。"
中山大学肿瘤防治中心教授、神经外科创科主任陈忠平表示："I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中约一半患者可能为丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命。由于大多数NF1患者不可手术，或手术风险大且复发率高，NF1的药物治疗需求非常迫切。作为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物，司美替尼MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，是NF1药物治疗从0到1的突破。我们由衷期待司美替尼尽快上市，造福中国的罕见病患者。"
瑞颂制药首席执行官MarcDunoyer表示："I型神经纤维瘤病患儿和家庭承担了巨大的疾病负担，我们很自豪能为中国的这一患者群体带来创新药物，这体现了我们让更多中国罕见病患者获益的决心。我们将持续开发、引入创新药物，为罕见病患者及其照护者的生活带来积极改变。"
阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示："因疾病的复杂性，NF1患者常面临沉重的疾病负担，早期干预至关重要。我们很高兴能为中国NF1患者带来首个药物治疗方案。以患者为中心，阿斯利康凭借领先的科学创新实力和在罕见病领域的前瞻性布局，将继续加速引入罕见病创新药品，为中国罕见病患者造福。"
II期临床研究SPRINT中Stratum1人群的研究结果已发表于《新英格兰医学杂志》，研究结果表明罹患伴有丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，经每日两次口服司美替尼治疗后的客观缓解率（ORR）达到66%1,2（50名患者中有33名部分缓解），ORR是指完全缓解（丛状神经纤维瘤消失）或出现部分缓解（瘤体体积缩小至少20%）的患者百分比1。SPRINT研究中最常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心1。
相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展率，研究中的患者3年无疾病进展率高达84%，患者疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善，生活质量得到显著提升。安全性数据显示，12个治疗周期内患者用药依从性超95%2。
司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。
声明：截至发稿日期，司美替尼是中国首个也是唯一一个获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物疗法。
关于I型神经纤维瘤病（NF1）
NF1是由NF1基因或遗传突变引起累及多系统的遗传性疾病14，伴随多种症状，包括在皮肤外侧或内部形成神经纤维瘤和色素沉着（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者会伴发丛状神经纤维瘤10,14。丛状神经纤维瘤（PN）可引起毁容、疼痛、运动及呼吸功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等2,10-13。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，预期寿命可能会减少15年10,13-15。
关于SPRINT研究
II期临床研究SPRINT中的Stratum1人群的研究评估了接受司美替尼单药治疗的，患有伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的客观缓解率，以及患者所报告的对功能改善结果的影响2。这项由国家癌症研究所（NCI）癌症治疗评估计划（CTEP）赞助的试验根据NCI和阿斯利康之间的合作研发协议来实施，并得到了神经纤维瘤病治疗加速计划（NTAP）的额外支持。
关于司美替尼
司美替尼是中国国家药品监督管理局批准的首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物疗法1，可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）1。在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情1。司美替尼已在美国、欧盟、日本、中国获得批准，并在全世界多个国家和地区被认定为"孤儿药"。
关于阿斯利康和默沙东的战略合作
年7月，阿斯利康和默沙东宣布开展全球战略合作，共同推动奥拉帕利和司美替尼的开发和商业化。司美替尼是一种有丝分裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂。双方将联合开发奥拉帕利和司美替尼与其他潜在的新药联合使用以及作为单一疗法使用。此外，两家公司还将独立进行奥拉帕利和司美替尼与其各自的PD-L1和PD-1药物联合使用的开发。
关于瑞颂制药
瑞颂制药是阿斯利康罕见病业务子公司，年，阿斯利康收购瑞颂制药进军罕见病领域。深耕罕见病领域30多年，瑞颂制药致力于为罕见病患者及其家庭提供改变生命的药物。瑞颂制药的研发重点布局补体系统新型分子和靶点，