12月13日，国家医保局公布最新调整后的年国家医保药品目录，15种罕见病用药新增进入该目录，包括治疗神经纤维瘤病等罕见病的药品。当日，广东深圳的相关患者组织负责人王芳告诉南都记者，患者中约1/3是儿童，每月药费“对大多数家庭而言是不小的负担”，“家长很希望孩子在治疗的关键期能用上药，他们是很高兴的。”
患者组织群里讨论。受访者供图
“患者群里都沸腾了”
据国家医保局消息，本次调整，共有个药品新增进入国家医保药品目录，1个药品被调出目录。个目录外药品参加谈判或竞价，其中个药品谈判或竞价成功，谈判成功率为84.6%，平均降价61.7%，成功率和价格降幅均与年基本相当。本轮调整后，国家医保药品目录内药品总数达到种，其中西药种、中成药种；中药饮片仍为种。
其中，15种罕见病用药新增进入国家医保目录。南都记者查询发现，包括治疗神经纤维瘤病、戈谢病、重症肌无力等罕见病的药品。此外，年底，从最初近70万元/针，降到3.3万元/针，被网友称为“灵魂砍价”，通过谈判进入医保的罕见病用药诺西那生钠注射液，也成功续约国家医保目录。
“公布后我们第一时间转发，患者群里都沸腾了。”12月13日，在广东深圳注册成立的“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”相关负责人王芳告诉南都记者，据其所在的患者组织统计，相关患者中约1/3是儿童，“家长很希望孩子在治疗的关键期能用上药，他们是很高兴的。”
南都记者查询发现，本次进医保的神经纤维瘤药品名称为“硫酸氢司美替尼胶囊”，备注显示“限3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者”。
期待揭晓医保报销后价格
I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/，多数儿童患者在10岁以下被诊断，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/万。30%至50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍。
今年9月1日，首个治疗I型神经纤维瘤病（NF1）的硫酸氢司美替尼胶囊在国内上市。9月20日，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，其中神经纤维瘤病被纳入。“从获批上市到进罕见病目录，到今天进医保药品目录，它的进展是很快的，真的非常震撼。”王芳告诉南都记者，该药根据儿童身高、体重等调整剂量，以一名1.3米高、60斤重的患儿为例，进医保前每月使用该药的花费约为4万多元，“对大多数家庭而言是不小的负担”。
年1月1日，最新调整的国家医保目录将正式实施。王芳向南都记者表示，“期待到时揭晓医保报销后的价格，也希望在医保报销后，各地的惠民保和慈善能够进一步减轻患者家庭负担。”
采写：南都记者张林菲