TUhjnbcbe - 2024/9/16 17:39:00
上腹部剧烈疼痛难忍，医院提示肾肿瘤伴多发转移，年近五旬的患者真得了晚期肿瘤？日前，海军医院（医院）肾脏病科主任毛志国团队在多学科联合配合下，抽丝剥茧，揪出病根——结节性硬化症。目前，患者肾脏病变已逐渐缩小，疼痛症状也得到改善，脸上重现了久违笑容。何女士来自安徽，平日里身体很好。2年前，她频繁出现两侧腰腹部刺痛不适，因未影响日常生活和工作，她并没有引起重视。去年，何女士上腹部突然剧烈疼痛，医院检查结果显示，肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变，考虑肾肿瘤伴多发转移。几乎绝望的何女士多处求医无果后，辗转来到医院就诊。毛志国告诉记者，患者来就诊前，厚厚检查单和病历中，记录着医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见，但始终没有明确的诊断。“病理提示，患者罹患的是血管平滑肌脂肪瘤。”这让身经百战的毛志国也产生了一个大大的问号：根据患者症状，这显然并非简单的血管平滑肌脂肪瘤。果不其然，进一步检查发现，何女士两侧腰部及左下肢的皮肤呈斑片状色素脱失，左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。将这些看似分散的结论“串”在一起，坚定了医生之前的判断，何女士患有结节性硬化症所致的多系统损害。问诊中，毛志国了解到何女士的儿子自两岁起有反复癫痫发作史，医院完善肾脏CT检查，结果提示其双肾多发病变，胸腰椎骨质异常，同样符合结节性硬化症表现。医生介绍，结节性硬化症是一种相对罕见的常染色体显性遗传性疾病，这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见，患者症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%，是该病的第二大死因。明确疾病后，如何治疗成了棘手的难题。目前外科治疗往往会导致肾功能丢失，甚至肾脏也需要被切除，即使仅对单个病灶进行栓塞，也无法阻止其他病变的进展，同时可能引起栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。“目前依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物，但如何使用又成了新的问题。”毛志国说，即便是最新的专家共识，对于该药物的使用也没有明确的剂量推荐，团队只能根据患者的年龄及身体状况，逐步调整药量。用药后，何女士疼痛症状逐渐改善，肾脏病变也在逐渐变小。可在后续治疗中，新问题又不断出现：反复口腔溃疡、腹股沟皮肤瘙痒、血脂及蛋白尿上升，此后又因药物导致无菌性肺炎。历经重重困难，在不断摸索下，何女士的情况终于渐渐好转。在定期随访中，她的症状已逐渐改善，多次复查肾脏病变也已逐渐缩小，已回归正常生活。毛志国介绍，该病是一种缓慢进行性疾病，治疗为长期过程，因其症状特征不明显，容易与其他疾病相混淆，加大了正确诊断的难度，临床上普遍存在疾病认识不足、确诊率低、误诊率高和治疗不规范等现象。作者：李晨琰文：李晨琰图：院方供图编辑：吴金娇责任编辑：姜澎转载此文请注明出处。