中科院院士、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤表示，医院将不断存储基因数据，搭建适用于中国人群的遗传疾病基因库，率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。 芊烨 摄
中新网上海7月17日电(陈静高永涛)记者17日获悉，上海国际和平妇幼保健院携手相关合作方，创新“5G+医疗应用”场景，赋能遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造立足长三角、辐射全中国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。
据了解，该院打造的“5G+”遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台(下称“5G平台”)，将建立基因诊断云服务平台，基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台、遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。
中科院院士、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤当日对记者介绍：“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，尤为重要。”黄荷凤直言，由于基因测序数据量非常庞大，往往需要光纤专线或移动硬盘介质传输，这严重限制了基因检测的数据传输、共享和利用。据悉，目前，主流的遗传疾病基因数据库仍以国外数据库为主，因人种和遗传差异，迫切需要建立针对国内人群的遗传疾病基因数据库。
据院方介绍，该院通过基因测序数据的5G传输、云存储和计算，借助领先的基因数据库和分析工具，医院和第三方检测机构协同的、实验室和临床实时交互的基因诊断平台，以极大提高基因诊断的效率、准确性及临床应用的时效性。未来，医院将应用远程实时医学影像诊断、远程染色体分析、远程宫内治疗等，为长三角乃至全国的医疗机构提供精准医学诊断服务。同时，在此过程中，医院将不断存储基因数据，搭建适用于中国人群的遗传疾病基因库，率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。
医院同日披露了一个二胎妈妈借助“5G平台”完成诊断的病例。因长女罹患相关基因突变引发的先天性神经纤维瘤，怀孕19周的二胎妈妈张女士担心腹中宝宝是否会延续这一病症。针对张女士的情况，国妇婴生殖遗传科借助“5G平台”，从电信云中快速调取了张女士夫妇的基因检测数据，根据原始数据进行诊断和分析；并将结合后续产前诊断结果，为张女士给出进一步诊断和诊疗建议。
作为张女士的主诊医生，黄荷凤指出：“借助该5G平台的使用，医生针对患者的基因检测，完成了从只看最终结果到分析最初数据的转变，原先需要2小时下载的基因数据，现在秒就够了。”