健康时报记者周学津
阅读提要：神经纤维瘤病是一种多系统疾病，医院的检测方式，它会散落在非常多的科室中。医院皮肤科副主任林志淼认为，“从出现相关症状到最终确诊，我乐观估计，至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。医院的诊断就更加困难了，相较于医疗资源发达的地区来说，漏诊率较高。”
“20岁那年，我知道自己得了神经纤维瘤。大大小小的瘤体长在我的脸上，这对于一个花季少女来说是灾难性的。我清楚地记得，那一天我把家里所有的镜子都打碎了。”今年30岁的张颖（化名）提及确诊初期的那段日子，语气里带着哭腔，“每次出门，大街上行人恐惧的目光会让我把下巴紧紧贴在胸膛，回到家脖子都是酸的。”
“有些神经纤维瘤患者会在颜面部长出非常严重的唇状神经纤维瘤，形成一个较大的肿瘤外观。患者的外观多少会让人难以接受，但这是一种‘没有攻击性’的疾病，它是完全不会传染的，大家无需担心。”医院皮肤科副主任林志淼说。
医院皮肤科副主任林志淼正在接诊。多系统疾病，基层漏诊率较高
神经纤维瘤病是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，有三种类型，其中神经纤维瘤病I型（NFI）最为常见，罹患NFI的患儿被叫作泡泡宝宝。
作为一种慢性肿瘤综合征，神经纤维瘤病可以表现为肿瘤、骨骼发育异常、皮肤色素异常沉积、智力发育障碍等。此外，罹患神经纤维瘤病的患者的平均寿命比正常人可能会低10-15年。
“这种疾病最早的表现就是‘牛奶咖啡斑’，它的颜色很像我们在咖啡里面倒入牛奶后出现的棕褐色，但并不是说出现了‘牛奶咖啡斑’就意味着罹患神经纤维瘤。”林志淼介绍，“一般来说，当‘牛奶咖啡斑’的直径超过5毫米，散布在全身不同的部位并且数量超过6块，这个时候就要找专业医生进行诊断了。”
谈及神经纤维瘤病的诊断和检出，林志淼一脸严肃。神经纤维瘤病是一种多系统疾病，医院的检测方式，它会散落在非常多的科室中。不少患者会在神经内科、神经外科，骨科、眼科、皮肤科、内分泌科进行诊断或手术。在骨科，神经纤维瘤以病理性骨折为主要表现，患者经常会出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等一系列骨骼发育的问题。有的患者因为罹患眼眶周神经纤维瘤，导致眼球突出，形成眼部病变，面部变化大。
“这是一种‘很狡猾’的疾病，经常掩盖在其他疾病之下。”林志淼回忆，一个发育落后的孩子被内分泌科医生诊断为发育不良，在注射了生长激素后，孩子不但没有按照预期发育正常，反而出现了瘤体快速增大、增多的情况。
“目前来看，神经纤维瘤病是一个诊断率较低，误诊率比较高的疾病。从出现相关症状到最终确诊，我乐观估计，至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。医院的诊断就更加困难了，相较于医疗资源发达的地区来说，漏诊率较高。”
张颖与朋友一起开了个花店。诊疗现状并不乐观，相关工作亟需各方推动
总体来看，神经纤维瘤病患者的生存状况并不乐观。一方面，目前我国对于罕见病的