纤维瘤病

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TUhjnbcbe - 2024/8/19 16:50:00

当父亲和儿子确诊同一疾病

这个信号

值得所有人警惕!

浙江宁波50多岁的庄先生(化名)

和26岁的儿子小庄(化名)

都是一身疙瘩

父亲的疙瘩最大的像鸭蛋

儿子的疙瘩长得像珠串……

前不久

两人被确诊为同一种遗传性疾病

↓↓↓

庄先生全身上下皮肤表面

长满了奇怪的疙瘩

一条手臂、一个背部就有几十个

小的约黄豆大小,大的堪比鸽子蛋

这也让他

受到了身边人异样的眼光

前两个月

他手臂上的一处疙瘩突然像吹了气一样

迅速增大到鸭蛋大小

他觉得不对劲,医院就诊

经检查

庄先生的全身疙瘩

其实是神经纤维瘤病

“神经纤维瘤病大多是良性,

但不排除恶变可能。”

之后

医生为庄先生进行了手术治疗

据医生介绍

他手术切除了庄先生手臂上

鸭蛋大小的疙瘩

和手臂、背部、头部其他几处

鸽子蛋大小的疙瘩

病理结果显示

其中鸭蛋大小的那颗神经纤维瘤

已经不幸发生了恶变

和自己的治疗相比

庄先生突然有了更大的担忧

他的儿子小庄从大约21岁起

开始出现和他一样的问题

难道也是神经纤维瘤病?

会不会也发生了恶变?

在庄先生的催促下

医院检查治疗

也被确诊为神经纤维瘤病

和庄先生不同的是

小庄的体表疙瘩少一些

但仔细触摸

医生发现小庄的疙瘩顺着神经

长得一串一串像珠串一样

在双下肢和颈部尤为明显

而且

在手术切除腿部、背部的3个大疙瘩后

每一个都硬得像生姜

幸运的是

根据病理显示

小庄的神经纤维瘤都属良性

“神经纤维瘤病是一种先天性疾病,一般在20岁左右开始发病,发病前可能毫无感觉,也可能终身不发病。”

医生介绍

神经纤维瘤病发病后

可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种

Ⅰ型神经纤维瘤病主要侵犯周围神经,除了庄先生父子这种最常见的散发性神经纤维瘤,还有一种丛状神经纤维瘤;

Ⅱ型神经纤维瘤病则主要侵犯颅内神经,最常见的是听神经瘤,Ⅱ型由于缺少表面症状,比Ⅰ型更容易误诊为其他肿瘤。

医生提醒

虽然神经纤维瘤病无法治愈

但早发现、早确诊对仍有重要意义

“首先可以尽早预防恶变;其次,可以尽量减轻神经纤维瘤病对肢体或容貌的改变,尽可能避免对心理和社交的影响。”

另外最重要的是

虽然神经纤维瘤病的发病率

只有十万分之一,属于罕见病

但它有50%的遗传率

早发现、早确诊

有助于指导辅助生育的选择

同时

明确诊断后尽早借助肿瘤整形技术

进行手术

也可最大程度上减少组织缺损和功能损伤

降低手术难度,提升手术效果

那要如何在发病前

就尽早发现神经纤维瘤病?

牛奶咖啡斑是一个重要信号

医生解释

牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病

最常见也往往最早表现出来的症状

多数患者小时候

都会在皮肤表面出现牛奶咖啡斑

“它有像奶牛花纹一样斑驳、不均匀的特点,一般在多个部位散发,任何有神经分布的地方都可能出现,包括面部。牛奶咖啡斑这个报警信号虽然出现得早,却很容易被当成普通咖啡斑或胎记,而被忽视。”

他提醒

如果在以下6个特征中出现2个以上

就可以高度怀疑为神经纤维瘤病

应当及时就医

通过基因检测等手段确认

身上出现超过5个牛奶咖啡斑;

在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑;

出现丛状神经瘤;

出现虹膜错构瘤;

多发皮肤疙瘩;

直系亲属有神经纤维瘤病史。

其中

一、二、六这三点

是最容易被普通人辨认的

日常可以特别注意一下

(AHTV第一时间)

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