TUhjnbcbe - 2024/8/5 16:58:00
近日，罕见病治疗领域新添好消息：神经纤维瘤病领域首个创新药物——硫酸氢司美替尼胶囊正式上市，将惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。作为一种罕见的、进行性的遗传性疾病，神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1,,。约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。NF1-PN是一种慢性综合征，累及全身多系统，造成患者毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，多发生于儿童早期，严重程度各不相同，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年。NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但90%的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高。司美替尼可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2），在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情。司美替尼是中国首个获批的NF1领域治疗药物，应用于临床后有望帮助更多患儿控制疾病进展，在家长的悉心照料下尽早回归正常生活。截至目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，并在全世界多个国家和地区被认定为“孤儿药”。（潘嘉毅）