临床工作中，常见到面部不对称来就诊的患儿。孩子没有任何不舒服，家长描述就是一边脸慢慢地比另外一边增大，或者是脸上有突起疙瘩。医院就诊，有些诊断为腮腺炎，有些诊断为淋巴结肿大，治疗都没有效果。
“邬伊森，那这些小朋友有可能是什么疾病呢？”
“这些小朋友如果伴有身体多发性棕色斑块，又排除了淋巴管畸形等其他类似疾病，就需要考虑I型神经纤维瘤病的可能。比如下面这样的”
“我不懂能再说详细一点吗？”“1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1,NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，发病率约在1/~1/。临床表现多样，大部分以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特点。”“这种病，会在多大的时候被发现呢？”“很多患者都是幼年起病，但是早期没有不舒服，被当作胎记或者只是大小脸，没有被