TUhjnbcbe - 2024/7/5 17:30:00
中青报·中青网记者夏瑾今年2月29日是第十七个国际罕见病日。近日，医院骨科医学中心主任、小儿骨科主管杜启峻教授接受了中青报·中青网记者采访，呼吁通过教育，让更多人了解罕见病以及疾病背后的故事。“曾经有个I型神经纤维瘤患者，神经纤维瘤从内脏长出来，顶住了胃，导致他吃东西困难，同时还伴有不同的神经症状。”杜启峻对记者说。他介绍，这种疾病是由于基因突变，从而引起神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，纤维瘤在身体组织内不正常生长。“皮肤、神经、脊髓、眼睛、大脑等身体组织，都可能长出神经纤维瘤，此外还会导致严重的脊柱侧弯，出现一系列骨骼和关节问题，基本上身体每个系统都会被影响。”杜启峻说，“这种疾病手术风险非常高，严重的情况下基本没有办法进行手术。可以说，如果没有特效药，基本是没有办法治疗的。而特效药的价格非常昂贵，如果没有医保，很多家庭难以承受。”对于很多罕见病患者来说，刚刚过去的年是欢欣鼓舞的一年。年12月13日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》公布，将覆盖包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等16种罕见疾病的15种罕见病用药纳入其中，让这些罕见病患者不仅“有药用”，而且“用得起”。杜启峻介绍，近年来，国家对于罕见病的支持力度持续加强，例如年和年分别出台第一批和第二批《罕见病目录》，有效推进了我国罕见病诊疗诊治工作进展；年宣布建立全国罕见病诊疗协作网，由中国医医院医院，联合32医院和医院组建而成，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥了优质医疗资源辐射带动作用。而将越来越多的罕见病创新药纳入国家医保目录，更是惠及罕见病患者家庭的有力举措。“罕见病治疗药价格非常昂贵，以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，患者一年花费大约几百万元，很多家庭难以负担，而如果不使用药物，疾病基本就得不到治疗。纳入医保后，药价大幅度降低的同时，患者用药还能通过医保、大病保险等政策得到高比例报销，医疗负担显著降低。虽然创新药还需要观察长远效果以及有没有并发症。但就目前而言，已经迈出了一大步。”杜启峻说。据了解，目前全球共有多种罕见病，我国《罕见病目录》里覆盖了种。虽然很多罕见病的特效药没有纳入国家医保，但很多地方已在因地制宜地探索罕见病的保障体系。例如江苏省在年7月将戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超罕见病病种纳入江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。浙江、山东等地也在国家基本医保目录之外，探索实行了针对罕见病患者的特殊用药保障制度。去年，深圳推出了惠民保，对罕见病治疗给予了大力支持。“以低磷血症性佝偻病为例，深圳惠民保推出后，一年最多可以报销50万元，给患者带来了很大保障。”杜启峻说。此外，在深港合作和“港澳药械通”等政策支持下，深圳的罕见病患者也有机会获得更多前沿的药品和器械治疗。杜启峻所在的医院是“港澳药械通”医院。杜启峻说：“一些暂时没在内地上市的罕见病创新药，例如治疗低碱性磷酸酶血症（HPP）的药物都可以通过‘港澳药械通’政策引进深圳，让内地患者使用，虽然需要患者自行负担费用，但解决了很多罕见病药物治疗‘从无到有’的问题。”杜启峻表示，近年来，我国罕见病诊疗诊治工作有了很大进展，放眼未来，他认为还有许多地方值得探索，例如：如何通过教育，让更多患者和医护人员了解罕见病的发展和最新治疗方法；如何加大对罕见病药物研发的投入；如何制定更多更好的政策，将国外治疗罕见病的特效药尽快引进中国。来源：中国青年报客户端