有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾1，甚至致命2。更为严峻的是，无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型（NF1），一种罕见的遗传性疾病。
认识I型神经纤维瘤病（NF1）
F1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/，多数儿童患者在10岁以下被诊断3-4，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1,,5-9。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状10-13。
NF1临床表现累及多个系统，给患者带来严重的疾病负担。同时，NF1会严重缩短患者寿命，与一般人群相比，NF1患者的预期寿命减少高达21年8，17岁以下患者死亡率为5%，36岁以下为25%9。
让‘罕见’被看见，更能获得治疗。”2月28日，在第十七届世界罕见病日来临前夕，华中医院（以下简称“医院”）宣布，该院成立的罕见病诊疗中心，将为罕见病患者提供可诊可治的“一站式”全生命周期健康护航。医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。
作为罕见病诊疗中心的重要组成单位，我院I型神经神经纤维瘤病团队将在5月17日上午举行“5.17世界神经纤维瘤病日▏关爱“泡泡宝贝”武汉医院NF1多学科义诊”活动。邀请神经外科、骨科、小儿外科、皮肤科、儿科、影像科、眼科等医院NF1多学科多个科室共同参与。专家团队将联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。
记者：刘雅婷
编辑：王建
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编审：王俊