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今天，张女士来到中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科就诊。她是一位二胎妈妈，目前怀孕19周，却医院之间。几年前，张女士的女儿出生后被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。这是一种常染色体显性遗传病，罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑，且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。张女士夫妇原以为是自身携带的基因变异遗传给了女儿。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。到底是什么原因导致了基因变异？二胎会否延续这一病症？
国妇婴作为上海电信5G应用的战略合作伙伴，并在招商银行“智慧医疗”项目及明码生物科技等合作方的支持下，在5G+远程医疗、5G+医院，5G+互联网医院等医院合作领域积极探索，打造了国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台。医生从电信云中快速调取了张女士及其丈夫的基因检测数据，进行诊断和分析，同时将结合后续产前诊断结果，为张女士给出进一步诊断和治疗建议。而在此前，医生们仅能根据患者提供的基因检测结果报告进行分析，或由患者自行前往检测机构拷贝近G的检测数据来院，过程繁琐、不便，存在时效滞后、结果误差等情况。
“借助5G平台，医生针对患者的基因检测，完成了从只看最终结果到分析最初数据的转变，原先需要2小时下载的基因数据，现在秒就够了。”国妇婴院长黄荷凤院士向记者介绍：“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，显得尤为重要。”
黄荷凤介绍，由于基因测序数据量非常庞大，往往需要光纤专线或移动硬盘介质传输，严重限制了基因检测的数据共享和利用。目前，主流的遗传疾病基因数据库仍是以国外数据库为主，因人种和遗传差异，迫切需要建立针对国内人群的遗传疾病基因数据库。国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台，有望打造基因诊断云服务平台，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。同时，在平台服务过程中，存储和不断富集基因数据，建立适用于中国人群的遗传疾病基因库，率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心，支撑上海交通大学建设出生缺陷和罕见病临床研究院，建立国家级遗传病、罕见病临床医学研究中心，打造基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。
通讯员高泳涛新民晚报记者左妍