桐桐是一个五岁的小男孩，从出生六个月开始，他就展现出了与其他孩子不太一样的特点。相比于活泼好动的同龄孩子，桐桐少了些动感，他的胳膊和腿都无法伸直，缺乏活跃度。这种异常引起了他母亲邢麦的担忧，于是她带着孩子去医院检查，然而却始终找不到病因。医院里接受了半年的康复训练，也未见任何改善。
随着时间的推移，桐桐的头上长出了几个“大包”，他的膝关节和口腔内也出现了异常生长现象。由于口腔内的“大包”对其语言能力产生了影响，桐桐曾经学会的“妈妈”等词汇也渐渐无法表达。直到年12月，桐桐在上海交通大医院的小儿神经外科接受确诊，他被诊断为患有幼年性透明蛋白纤维瘤病。
近日，医院神经外科副主任王晓强表示，幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病原因源于ANTXR2基因的突变，属于“超级罕见病”。在桐桐被确诊之前，国内仅有一例类似病例的报道，而全球范围内的报道更少，不过百例。目前，该疾病尚无有效药物治疗方法，仅能采取对症疗法，但该治疗方式只能暂时缓解症状，疾病会继续复发。
桐桐的故事让人深感触动，他与这个罕见病的抗争充满了艰辛与勇气。幼年性透明蛋白纤维瘤病的罕见性使得研究和治疗面临着巨大的挑战。然而，我们不能放弃，每一个桐桐都值得被