TUhjnbcbe - 2024/6/9 18:27:00
00:47湖南日报9月12日讯（文字/视频全媒体记者王铭俊通讯员石婵意）一家两代4个男孩，全都患有进行性肌营养不良（DMD）这种疾病，给家庭带来沉重负担……今天是我国“预防出生缺陷日”，这一家医院医学遗传科，开展遗传咨询，接受精准医学指导。患儿哲哲父亲陆先生介绍，哲哲和他舅舅两代人4个男孩，全都患有DMD这种疾病，给家庭带来了沉重的负担。哲哲的舅舅12岁确诊，19岁去世，而家中女性未引起重视，生育前没有进行遗传咨询，导致男性后代携带致病基因。“通过精准检测，可以帮助疑难罕见病患儿明确致病位点，避免类似疾病患儿再出生。”湖南省出生缺陷防治专家组副组长、医院副院长王华介绍，我国每年出生缺陷患儿高达80万—万，平均每30秒，就有一个畸形儿诞生，孕前检查作为预防出生缺陷的第一个“关口”，显得尤其重要。今天“预防出生缺陷日”的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”，湖南医院精准诊断实验室也正式投入使用，目前主要开展各类遗传检测、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作。该实验室主要为疑难罕见病患儿确定诊疗方案，指导家庭再生育，避免类似疾病患儿再出生，同时发现新致病基因，丰富疾病数据库，促进科研能力的增长及学科发展。实验室于今年7月开始试运行，到目前已检测院内外标本余例，所有遗传报告均进行了专业的遗传咨询和再生育优生指导，成为出生缺陷精准诊断治疗与防控的又一有力举措。此外，该院在年还成立医学遗传科，开设遗传门诊及罕见病门诊，实现儿童遗传病以及出生缺陷孕前、产前、出生后全链条、一体化防治。近一年来，医院累积送检各遗传检测例，阳性例，其中发病率最高的为进行性肌营养不良和神经纤维瘤病，发现新致病基因4个，目前处于科学研究中。