TUhjnbcbe - 2023/9/15 20:18:00
NF（neurofibromatosis）即神经纤维瘤病，是一类比较罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约1/～1/。近期，医院脊柱外科已成功诊治3例NF患者，充分体现了该院脊柱外科近年来在不断地取得进步和发展。据悉，该科室除在脊柱骨折、颈椎病、腰椎间盘突出症等常见病、多发病的手术治疗方面具有较强的技术实力外，对脊柱结核、肿瘤以及四肢显微整形、脊柱内镜微创技术等和一些罕见病的诊治方面也具有丰富的临床经验。科普知识什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病(NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现、造成多器官系统受累的遗传性疾病，分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病（施万细胞瘤病）。NF1相对多见，发病率约1/；NF2和神经鞘瘤病更罕见，发病率约1/0。NF会传染吗？良性肿瘤？NF不具传染性，通常为良性肿瘤，但不同类型的NF恶变几率约5~10%，需要定期自我监测，如果短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能，需要及时就诊。NF有哪些临床表现？(1)NF1的临床表现NF-1主要表现为神经皮肤综合征，如出现咖啡牛奶斑（浅褐色）、腋窝和（或）腹股沟等皮肤皱褶的雀斑、虹膜Lische结节等色素异常，以及骨骼畸形（如脊柱侧凸），还有外周神经鞘肿瘤、神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤。可导致毁容或致残，据统计NF1患者较一般人群的预期寿命缩短8.5~15.7岁。(2)NF2的临床表现NF2肿瘤均为良性，但可压迫神经引起听力损失、耳鸣和前庭病变、白内障等，以及皮肤神经鞘瘤的症状。其中双侧进行性听力下降最为常见。(3)神经鞘瘤病的临床表现此类神经鞘瘤是仅由雪旺细胞组成的包膜肿瘤，与NF2难以区分，但神经鞘瘤病患者可在除前庭神经外的任何部位出现多发神经鞘瘤。NF诊断标准？年，美国国家卫生研究所制订NF1临床诊断标准：1、6个以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径5mm或在青春期后直径15mm；2、至少2个任何亚型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（PNF）;3、腋窝或腹股沟雀斑；4、视神经胶质瘤；5、至少2个虹膜Lische结节；6、骨发育不良，如胫骨、蝶骨发育不良等；7、父母、同胞或子女被确诊为NF1；符合任意2条/以上即可诊断为NF1。年增加基因学诊断内容。如何治疗NF？手术？神经纤维瘤病最有效治疗方式是手术治疗（改善外观和功能），但难度高、风险大，容易复发。咖啡牛奶斑可以考虑激光治疗；巨大神经纤维瘤手术目的是尽可能缩小瘤体，解除对重要组织器官的压迫，缓解症状，改善外观和功能障碍。化疗、放疗、靶向药物等亦是治疗选项。贵州日报天眼新闻记者卢世容编辑吴浩宇二审*霞三审唐正平