医院（ChildrensHospitalofPhiladelphia,CHOP,神经纤维瘤病临床试验联盟成员之一）近日公布的一项2期临床试验结果表明，在研疗法卡博替尼可减小1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）患者的肿瘤体积，并可改善疼痛。相关研究结果已发表在NatureMedicine杂志上。
神经纤维瘤病（NF）属于神经皮肤综合征，为常染色体显性遗传病。因基因缺失、突变等导致源于神经嵴以及皮肤和神经的细胞成分在多个部位过度增殖，引起黑色素细胞功能异常而致病。根据临床表现和基因定位，NF可分为NF1、NF2和多发性神经鞘瘤病（schwannomatosis），其中，NF1的致病基因定位于染色体17q11.2，以皮肤牛奶咖啡斑和周围多发性神经纤维瘤为主要特征，患病率约为（30～40）/10万。丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibromas,PN）是NF1最常见的肿瘤类型之一，可影响多达一半的NF1患者。肿瘤发生在神经内，可在儿童期迅速生长，引发疼痛和运动、感觉功能障碍。
卡博替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，临床前研究表明，其可同时靶向PNs中的致瘤施万细胞及复杂的肿瘤微环境，此项单臂、多中心2期临床研究招募了23例年龄在16～34岁之间的患者，数据包含21例可评估患者的安全性数据，以及19例可评估患者的疗效数据。疗效数据显示，19例患者中，8例（42%）患者获部分缓解，定义为肿瘤体积减小程度大于20%，患者同时报告了肿瘤疼痛等级下降以及对日常生活的干扰降低；11例患者在12轮治疗后疾病稳定。参与研究的患者在研究期间均未出现疾病进展。基于此项研究结果，NF临床试验联合会已启动另一项在3～15岁NF1患者中的研究。