“在靶向治疗药物获批之前，对于I型神经纤维瘤病患者，临床上一般通过随访和对症治疗，尽可能减少疾病并发症，但并不能从根本上阻挡疾病进展。而司美替尼的药物干预，对于疾病进展起到了非常重要的刹车作用，通过对因治疗让病人有药可治，这是非常了不起的工作。”医院院长王艺向人民日报健康客户端表示。
5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病，其中，以I型神经纤维瘤病（NF1）最为常见，全球新生儿发病率约1/，且多数在儿童期被诊断，目前在中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/万。
致畸率致残率高，传统对症治疗难以有效延缓疾病进展
“多发咖啡牛奶斑和神经纤维瘤是NF1的标志性特征。如果小孩的皮肤有6个以上的牛奶咖啡斑，或者单个牛奶咖啡斑的直径超过5mm或者更大，这个时候就要第一时间考虑这个疾病。随着疾病时间的延长，患者还会出现骨骼畸形、脊柱侧弯和认知功能障碍等症状，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和恶变风险。”王艺介绍。
值得注意的是，约有一半的NF1患者伴有丛状神经纤维瘤，表现为沿多个神经干和分支形成大的肿瘤团块，易导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损等症状。王艺表示，“在很长一段时间里，NF1治疗原则主要是通过手术切除等一些对症治疗方式，降低致畸致残的风险。”然而，对于不可手术的患者来说，难以缓解的疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变，给患者身体带来了巨大伤害。
3年无疾病进展率高达84%，NF1药物治疗实现新突破
5月8日，司美替尼在国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的治疗，成为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物。
王艺介绍，司美替尼的临床试验结果显示，患者3年无疾病进展率高达84%，患者疼痛强度指数下降明显，运动功能障碍也得到有效改善。安全性数据显示，超95%的患者可以在12个治疗周期内正常服药，用药依从性也大大提升。
“作为医生来说，当病人问我们有没有药，能不能帮帮孩子的时候，我们终于可以跟他们说有药了，这是非常鼓舞人心的。”在NF1关爱日，王艺作为一线的临床医生，也主动呼吁社会、临床专家