今日，一则“22岁女孩体内竟有上千颗肿瘤”的话题冲上热搜。据悉，来自河南的丹丹今年22岁，这本是个如夏花绚烂的年纪，然而丹丹却半瘫在床，整日痛苦不堪，而这一切的根源都是她体内密密麻麻的上千个如“泡泡”一样的肿瘤。这种如同“疯长的野草”一样的罕见病症就是神经纤维瘤病。
图源网络，侵删神经纤维瘤病，为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和II型（NFII），其中I型神经纤维瘤病发病率最高，约占90%以上，因此也被成为典型神经纤维瘤。
在I型神经纤维瘤病中，参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。该罕见病目前无法治愈，患者只能通过手术和药物来缓解症状。然而，大多数I型神经纤维瘤病患者不可手术，或手术风险大且复发率高，因此，治疗I型神经纤维瘤病的靶向药物需求越来越迫切。
直到年4月10日，MEK1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）获得美国FDA批准上市，打破了治疗I型神经纤维瘤病的瓶颈。该药于年5月8日在中国正式获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
司美替尼（Selumetinib）司美替尼（Selumetinib）是一款丝裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。它的获批是基于一项开放标签、多中心的单臂研究SPRINT试验（NCT）。该试验共纳入50例I型神经纤维瘤病儿科患者，旨在评估司美替尼治疗该类患者的有效性和安全性。
试验结果显示，经每日两次口服司美替尼治疗后患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均达到部分缓解，持续缓解至少12个月的患者高达82%。研究中的患者3年无进展生存（PFS）率为84%。
试验数据安全性方面，在研究中常见的不良反应有呕吐、腹泻和恶心、血肌酸磷酸激酶升高。
作为中国首个获批的治疗I型神经纤维瘤病的药物，司美替尼可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，实现了I型神经纤维瘤病药物治疗从0到1的突破，为我国患者提供了新的治疗选择。
参考资料：
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