神经纤维瘤病（NF）是一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征，神经纤维瘤病1型（NF1）最常见，以皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、骨骼发育异常为主要特征，患者往往在儿童期发病，随着生长发育，患儿会出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，甚至可危及生命。遍布全身大小不一的瘤体，犹如“泡泡”一样，他们也被很多人称为“泡泡宝贝”。
在美国、欧洲，NF1均被认定为罕见病，世界流行病学数据推算的发病率约5/万。在我国，NF1知晓率极低，患者就诊和确诊往往会被延误，疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响，导致患者群体遭受公众歧视的目光。
2月28日是国际罕见病日，让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界，了解被忽视的罕见病。
新京报记者王卡拉
校对刘*