健康时报记者王艾冰
一件粉色的外衣、大大的眼睛、乌黑的头发，刚满5周岁的阳阳（化名）手捧着一本英文读物在一个书桌前认真的朗读，但是在书桌下，支撑她小小的身体站立的是一个她一直离不开的站立架，阳阳的妈妈柳女士告诉健康时报记者，“阳阳1岁半的时候确诊为神经性纤维瘤i型，从她出生到现在，她从来没有独立站起来过。”
加油，泡泡宝贝公益活动现场，健康时报记者牛宏超摄
非常明显的大小脸、右眼单眼突出，并且出现视力丧失、身上已经出现数都数不清的咖啡斑，但依然乐观的告诉身边所有的人，“我生病了呀。”这个小男孩叫满满，在他9个月的时候，被医生确诊为“神经性纤维瘤i型”。满满妈妈告诉记者，“当时医生告诉我们，满满可能活不过3岁，但是现在满满已经6岁半了。”
5月17日，是世界神经纤维瘤病关爱日，神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。据制药行业统计，作为一种罕见的疾病，该病在世界范围内共有约万神经纤维瘤病患者。在中国，约有55万人罹患此病。
确诊难：
5个月就发现症状，1年后才确诊
“阳阳刚刚5个月的时候，我们就发现她的后边脖子后面有肿块，但是当地的医生一直跟我们说可能是感冒引起的小结节，直到11个月的时候，又一个医生发现了她身上出现了一些咖啡斑。”柳女士回忆，当时也查了一下，这到底是什么情况，但是一直没有被确诊。
直到阳阳1周零3个月的时候依然没有办法独立的坐，并且身上的咖啡斑越长越多，柳妈妈和阳阳的爸爸开始害怕，他们带着阳阳医院进行了基因检测，“因为当时给她做检查是在春节前夕，检查结果需要一个月才能出来，所以整个春节我们都是在担忧中度过的，正月初七的晚上，我们得到了她确诊为神经性纤维瘤i型的消息，我和她爸爸整整哭了一个晚上。”柳女士现在说道当时的心情，依然难掩害怕和无助。
来自湖北武汉的满满和阳阳一样，在他刚刚出生的时候，身上就有超过6块的牛奶咖啡斑，“他4个月的时候，我就发现他右侧的眼睛无法追光，并且已经开始出现了大小脸，那个时候开始，我就带着满满到处治疗。”满满妈妈回忆道，当时跑了不下10家医院，医院告诉我满满到底是一个什么样的疾病。
满满和妈妈在“加油，泡泡宝贝公益活动”现场，健康时报记者牛宏超摄
在接下来5个月的时间，满满妈妈一边带着满满到处看病，一边自己查阅资料，“当时我基本上能确定满满就是神经性纤维瘤病，但因为能查到的资料太少了，所以一直不跟也不想去承认这个事实。”满满妈妈告诉记者，直到满满9个月的时候，华中医科大学同医院一位退休返聘的老医生看过满满的检查结果后，把满满妈妈单独叫到办公室，告诉她，“满满就是神经性纤维瘤。”
“其实那一刻我是有一点开心的，因为终于有人给我这样一个明确的诊断了，但同时，又非常难过，因为我知道这个病根本没有办法治疗。”现在满满妈妈回忆那段时间的感受时，还能感受到那一份绝望，但更绝望的是，满满妈妈根据医生的推荐，跑遍了北京、上海医院，“当时有一个医生，跟我们说，满满可能活不过3岁，从那个时候开始，我就觉得满满的生命进入了倒数。”
治疗难：
没有治疗用药，等待我们的是一次又一次的手术
得到那样结果的满满妈妈带着满满回到了武汉，因为没有治疗用药和治疗手段，满满妈妈就尽量让满满像一个正常的孩子一样，“满满1岁半的时候，有一次路过幼儿园，我能看到他对幼儿园的渴望，所以我希望满满能够正常的上幼儿园，但根本没有幼儿园收他，我就努力的考教师资格证，希望以教职工子女的身份把满满带入幼儿园。”满满妈妈说，直到现在，满满已经能够顺利的融入幼儿园生活，不再需要我的陪伴。
因为有了幼儿园的生活，满满好像拥有了和其他正常小朋友一样的童年生活，“最开始的时候，满满也会因为有小朋友质问他为什么脸是歪的，为什么眼睛是肿的这些问题而跟小朋友打架甚至吵架，但是现在他已经接受了‘自己生病了’这个事实，别人问他的时候，他可以自如的告诉他们，‘因为我生病了’。”满满妈妈说道，但是我们依然无法逃脱的是，一次又一次的复查。
“从确诊到现在我带着满满复查了很多次，情况一次比一次遭，现在满满眼部的一个肿瘤已经侵蚀了颅骨，他的有一部分颅骨有严重的缺失，好多专家都告诉我们必须进行手术治疗了。”满满妈妈告诉记者，“再过一段时间，我们可能要面临满满的第一次手术治疗，以后我们可能要面对的是一次又一次的手术治疗。”
阳阳在病床上依然坚持学习，受访者供图
阳阳的情况和满满差不多，“在她刚刚确诊后3年的时间里，因为没有治疗用药，并且她一直没有办法独立的坐和站立，我们只能陪着她到处去做康复训练。”柳女士说道，我们当时唯一的心愿就是希望她能够独立的站起来。可随着年龄的增长，阳阳不仅没有站起来，她脖子四周的纤维瘤越来越多。
年，阳阳4岁的时侯，柳女士带医院就诊，经过全面检查后，年12月31日，阳阳接受了第一次手术切除脖子后的肿瘤。“当时，术后因脊髓神经受损，她高烧40多天，退烧后我们带着她回到家里做康复治疗，但是因为手术后遗症，阳阳的右手开始完全无力，不得已，我们又在去年的10月21日进行了抽出脑部积液手术。”
不放弃：
要一步步的往前走，期待治疗药尽快上市
“神经纤维瘤是皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，大概可分两种类型：i型即周围型神经纤维瘤病，ii型比较少见，为中枢型神经纤维瘤病，主要特征是发生双侧性听神经瘤。”医院儿童医学主任刘文英告诉健康时报记者,多发性神经纤维瘤常特神经纤维瘤病，皮肤上可出现特征性的咖啡牛奶色素斑，大多数病例在出生时或婴儿期已可见,目前还没有真正所谓的“特效药”。能够手术切除的应该首选手术。
加油，泡泡宝贝公益活动现场，神经性纤维瘤宝宝们合影。健康时报记者牛宏超摄
去年，美国FDA批准MEK抑制剂Koselugo（Selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，成为首款获批的神经纤维瘤治疗药物。“现在我们也都在等这一个药能够尽快在国内上市，但是现在我能做的就是让满满快乐的度过他生命中的每一天。”满满妈妈说道，当满满挺过3岁那个大关的时候，她大哭一场，现在满满已经走过了2个三岁，虽然不知道满满生命的长度有多少，但是她会陪着满满，去认识这个宽阔的世界。
“现在阳阳脊椎处涨了一个巨大的肿瘤，医生说，随时会威胁到她的呼吸系统，建议我们尽快进行第三次手术。”柳女士说道，他们即将带着阳阳从出生到现在做的十几斤重的19次核磁共振检查单来到北京，为阳阳进行第三次手术。柳妈妈告诉健康时报记者，“我们绝对不会放弃，一定会陪着她一步一步的往前走，相信未来一定有能够等到能治疗阳阳病情的药物。